Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking
renal ciliopathies to DNA damage response signaling

J 2012

Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling

CHAKI, Moumita, Rannar AIRIK, Amiya K. GHOSH, Rachel H. GILES, Rui CHEN et. al.

Základní údaje

Originální název

Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling

Autoři

CHAKI, Moumita (840 Spojené státy), Rannar AIRIK (840 Spojené státy), Amiya K. GHOSH (840 Spojené státy), Rachel H. GILES (840 Spojené státy), Rui CHEN (840 Spojené státy), Gisela G. SLAATS (840 Spojené státy), Hui WANG (840 Spojené státy), Toby W. HURD (840 Spojené státy), Weibin ZHOU (840 Spojené státy), Andrew CLUCKEY (840 Spojené státy), Heon-Yung GEE (840 Spojené státy), Gokul RAMASWAMI (826 Velká Británie a Severní Irsko), Chen-Jei HONG (840 Spojené státy), Bruce A. HAMILTON, (840 Spojené státy), Igor ČERVENKA (703 Slovensko, domácí), Sri Ranjani GANJI (356 Indie, domácí), Vítězslav BRYJA (203 Česká republika, garant, domácí), Heleen H. ARTS (840 Spojené státy), Jeroen VAN REEUWIJK (840 Spojené státy), Machteld M. OUD (840 Spojené státy), Stef J.F. LETTEBOER (840 Spojené státy), Ronald ROEPMAN (840 Spojené státy), Hervé HUSSON (840 Spojené státy), Oxana IBRAGHIMOV-BESKROVNAYA (840 Spojené státy), Takayuky YSUNAGA (840 Spojené státy), Gerd WALZ (840 Spojené státy), Lorraine ELEY (840 Spojené státy), Bernhard SCHERMER (840 Spojené státy), John A. SYAER (840 Spojené státy), Max C. LIEBAU (840 Spojené státy), Thomas BENZING (840 Spojené státy), Stephanie LE CORRE (840 Spojené státy), Iain DRUMMOND (840 Spojené státy), Sabine JANSSEN (840 Spojené státy), Susan J. ALLEN (840 Spojené státy), Sivakumar NATARAJAN (840 Spojené státy), John F. O TOOLE (840 Spojené státy), Massimo ATTANASIO (840 Spojené státy), Sophie SAUNIER (840 Spojené státy), Corinne ANTIGNAC (840 Spojené státy), Robert K. KOENEKOOP (840 Spojené státy), Huanan REN (840 Spojené státy), Irma LOPEZ (840 Spojené státy), Ahmet NAYIR (840 Spojené státy), Corinne STOETZEL (826 Velká Británie a Severní Irsko), Helene DOLLFUS (840 Spojené státy), Rustin MASSOUDI (840 Spojené státy), Joseph G. GLEESON (840 Spojené státy), Sharon P. ANDREOLI (840 Spojené státy), Dan G. DOHERTY (840 Spojené státy), Anna LINDSTRAD (840 Spojené státy), Christelle GOLZIO (840 Spojené státy), Nicholas KATSANIS (840 Spojené státy), Lars PAPE (840 Spojené státy), Emad B. ABBOUD (840 Spojené státy), Ali A. AL-RAJHI (840 Spojené státy), Richard A. LEWIS (840 Spojené státy), Heymut OMRAN (840 Spojené státy), Eva LEE (840 Spojené státy), Shaohui WANG (840 Spojené státy), JoAnn M. SEKIGUCHI (840 Spojené státy), Rudel SAUNDERS (840 Spojené státy), Colin A. JOHNSON (840 Spojené státy), Elizabeth GARNER (840 Spojené státy), Katja VANSELOW (840 Spojené státy), Jens S. ANDERSEN (840 Spojené státy), Joseph SHLOMAI (840 Spojené státy), Gudrun NURNBERG (840 Spojené státy), Peter NURNBERG (840 Spojené státy), Shawn LEVY (840 Spojené státy), Agata SMOGORZEWSKA (840 Spojené státy), Edgar A. OTTO (840 Spojené státy) a Friedhelm HILDEBRANDT (840 Spojené státy)

Vydání

Cell, United States of America, Cell Press, Cambridge, MA, USA, 2012, 0092-8674

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30105 Physiology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 31.957

Kód RIV

RIV/00216224:14310/12:00074681

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.028

UT WoS

000307301400013

Klíčová slova anglicky

NPHP; CEP 164; ZNF423; renal ciliopathies

Štítky

AKR, rivok

Změněno: 7. 5. 2014 08:39, prof. Ing. Petr Dvořák, CSc.

Anotace

V originále

Nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) are degenerative recessive diseases that affect kidney, retina, and brain. Genetic defects in NPHP gene products that localize to cilia and centrosomes defined them as "ciliopathies." However, disease mechanisms remain poorly understood. Here, we identify by whole-exome resequencing, mutations of MRE11, ZNF423, and CEP164 as causing NPHP-RC. All three genes function within the DNA damage response (DDR) pathway. We demonstrate that, upon induced DNA damage, the NPHP-RC proteins ZNF423, CEP164, and NPHP10 colocalize to nuclear foci positive for TIP60, known to activate ATM at sites of DNA damage. We show that knockdown of CEP164 or ZNF423 causes sensitivity to DNA damaging agents and that cep164 knockdown in zebrafish results in dysregulated DDR and an NPHP-RC phenotype. Our findings link degenerative diseases of the kidney and retina, disorders of increasing prevalence, to mechanisms of DDR.

Návaznosti

MSM0021622430, záměr

Název: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

1658, interní kód MU

Název: EMBO Young Investigator Programme (Akronym: EMBO)

Investor: EMBO (European Molecular Biology Organization), EMBO Young Investigator Programme

Citovat

CHAKI, Moumita, Rannar AIRIK, Amiya K. GHOSH, Rachel H. GILES, Rui CHEN, Gisela G. SLAATS, Hui WANG, Toby W. HURD, Weibin ZHOU, Andrew CLUCKEY, Heon-Yung GEE, Gokul RAMASWAMI, Chen-Jei HONG, Bruce A. HAMILTON,, Igor ČERVENKA, Sri Ranjani GANJI, Vítězslav BRYJA, Heleen H. ARTS, Jeroen VAN REEUWIJK, Machteld M. OUD, Stef J.F. LETTEBOER, Ronald ROEPMAN, Hervé HUSSON, Oxana IBRAGHIMOV-BESKROVNAYA, Takayuky YSUNAGA, Gerd WALZ, Lorraine ELEY, Bernhard SCHERMER, John A. SYAER, Max C. LIEBAU, Thomas BENZING, Stephanie LE CORRE, Iain DRUMMOND, Sabine JANSSEN, Susan J. ALLEN, Sivakumar NATARAJAN, John F. O TOOLE, Massimo ATTANASIO, Sophie SAUNIER, Corinne ANTIGNAC, Robert K. KOENEKOOP, Huanan REN, Irma LOPEZ, Ahmet NAYIR, Corinne STOETZEL, Helene DOLLFUS, Rustin MASSOUDI, Joseph G. GLEESON, Sharon P. ANDREOLI, Dan G. DOHERTY, Anna LINDSTRAD, Christelle GOLZIO, Nicholas KATSANIS, Lars PAPE, Emad B. ABBOUD, Ali A. AL-RAJHI, Richard A. LEWIS, Heymut OMRAN, Eva LEE, Shaohui WANG, JoAnn M. SEKIGUCHI, Rudel SAUNDERS, Colin A. JOHNSON, Elizabeth GARNER, Katja VANSELOW, Jens S. ANDERSEN, Joseph SHLOMAI, Gudrun NURNBERG, Peter NURNBERG, Shawn LEVY, Agata SMOGORZEWSKA, Edgar A. OTTO a Friedhelm HILDEBRANDT. Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling. Cell. United States of America: Cell Press, Cambridge, MA, USA, 2012, roč. 150, č. 3, s. 533-548. ISSN 0092-8674. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.028.

@article{1094509,
   author = {Chaki, Moumita and Airik, Rannar and Ghosh, Amiya K. and Giles, Rachel H. and Chen, Rui and Slaats, Gisela G. and Wang, Hui and Hurd, Toby W. and Zhou, Weibin and Cluckey, Andrew and Gee, HeonandYung and Ramaswami, Gokul and Hong, ChenandJei and Hamilton,, Bruce A. and Červenka, Igor and Ganji, Sri Ranjani and Bryja, Vítězslav and Arts, Heleen H. and van Reeuwijk, Jeroen and Oud, Machteld M. and Letteboer, Stef J.F. and Roepman, Ronald and Husson, Hervé and IbraghimovandBeskrovnaya, Oxana and Ysunaga, Takayuky and Walz, Gerd and Eley, Lorraine and Schermer, Bernhard and Syaer, John A. and Liebau, Max C. and Benzing, Thomas and Le Corre, Stephanie and Drummond, Iain and Janssen, Sabine and Allen, Susan J. and Natarajan, Sivakumar and O Toole, John F. and Attanasio, Massimo and Saunier, Sophie and Antignac, Corinne and Koenekoop, Robert K. and Ren, Huanan and Lopez, Irma and Nayir, Ahmet and Stoetzel, Corinne and Dollfus, Helene and Massoudi, Rustin and Gleeson, Joseph G. and Andreoli, Sharon P. and Doherty, Dan G. and Lindstrad, Anna and Golzio, Christelle and Katsanis, Nicholas and Pape, Lars and Abboud, Emad B. and AlandRajhi, Ali A. and Lewis, Richard A. and Omran, Heymut and Lee, Eva and Wang, Shaohui and Sekiguchi, JoAnn M. and Saunders, Rudel and Johnson, Colin A. and Garner, Elizabeth and Vanselow, Katja and Andersen, Jens S. and Shlomai, Joseph and Nurnberg, Gudrun and Nurnberg, Peter and Levy, Shawn and Smogorzewska, Agata and Otto, Edgar A. and Hildebrandt, Friedhelm},
   article_location = {United States of America},
   article_number = {3},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.028},
   keywords = {NPHP; CEP 164; ZNF423; renal ciliopathies},
   language = {eng},
   issn = {0092-8674},
   journal = {Cell},
   title = {Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling},
   volume = {150},
   year = {2012}
}

TY  - JOUR
ID  - 1094509
AU  - Chaki, Moumita - Airik, Rannar - Ghosh, Amiya K. - Giles, Rachel H. - Chen, Rui - Slaats, Gisela G. - Wang, Hui - Hurd, Toby W. - Zhou, Weibin - Cluckey, Andrew - Gee, Heon-Yung - Ramaswami, Gokul - Hong, Chen-Jei - Hamilton,, Bruce A. - Červenka, Igor - Ganji, Sri Ranjani - Bryja, Vítězslav - Arts, Heleen H. - van Reeuwijk, Jeroen - Oud, Machteld M. - Letteboer, Stef J.F. - Roepman, Ronald - Husson, Hervé - Ibraghimov-Beskrovnaya, Oxana - Ysunaga, Takayuky - Walz, Gerd - Eley, Lorraine - Schermer, Bernhard - Syaer, John A. - Liebau, Max C. - Benzing, Thomas - Le Corre, Stephanie - Drummond, Iain - Janssen, Sabine - Allen, Susan J. - Natarajan, Sivakumar - O Toole, John F. - Attanasio, Massimo - Saunier, Sophie - Antignac, Corinne - Koenekoop, Robert K. - Ren, Huanan - Lopez, Irma - Nayir, Ahmet - Stoetzel, Corinne - Dollfus, Helene - Massoudi, Rustin - Gleeson, Joseph G. - Andreoli, Sharon P. - Doherty, Dan G. - Lindstrad, Anna - Golzio, Christelle - Katsanis, Nicholas - Pape, Lars - Abboud, Emad B. - Al-Rajhi, Ali A. - Lewis, Richard A. - Omran, Heymut - Lee, Eva - Wang, Shaohui - Sekiguchi, JoAnn M. - Saunders, Rudel - Johnson, Colin A. - Garner, Elizabeth - Vanselow, Katja - Andersen, Jens S. - Shlomai, Joseph - Nurnberg, Gudrun - Nurnberg, Peter - Levy, Shawn - Smogorzewska, Agata - Otto, Edgar A. - Hildebrandt, Friedhelm
PY  - 2012
TI  - Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling
JF  - Cell
VL  - 150
IS  - 3
SP  - 533-548
EP  - 533-548
PB  - Cell Press, Cambridge, MA, USA
SN  - 00928674
KW  - NPHP
KW  - CEP 164
KW  - ZNF423
KW  - renal ciliopathies
N2  - Nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) are degenerative recessive diseases that affect kidney, retina, and brain. Genetic defects in NPHP gene products that localize to cilia and centrosomes defined them as "ciliopathies." However, disease mechanisms remain poorly understood. Here, we identify by whole-exome resequencing, mutations of MRE11, ZNF423, and CEP164 as causing NPHP-RC. All three genes function within the DNA damage response (DDR) pathway. We demonstrate that, upon induced DNA damage, the NPHP-RC proteins ZNF423, CEP164, and NPHP10 colocalize to nuclear foci positive for TIP60, known to activate ATM at sites of DNA damage. We show that knockdown of CEP164 or ZNF423 causes sensitivity to DNA damaging agents and that cep164 knockdown in zebrafish results in dysregulated DDR and an NPHP-RC phenotype. Our findings link degenerative diseases of the kidney and retina, disorders of increasing prevalence, to mechanisms of DDR.
ER  -

CHAKI, Moumita, Rannar AIRIK, Amiya K. GHOSH, Rachel H. GILES, Rui CHEN, Gisela G. SLAATS, Hui WANG, Toby W. HURD, Weibin ZHOU, Andrew CLUCKEY, Heon-Yung GEE, Gokul RAMASWAMI, Chen-Jei HONG, Bruce A. HAMILTON,, Igor ČERVENKA, Sri Ranjani GANJI, Vítězslav BRYJA, Heleen H. ARTS, Jeroen VAN REEUWIJK, Machteld M. OUD, Stef J.F. LETTEBOER, Ronald ROEPMAN, Hervé HUSSON, Oxana IBRAGHIMOV-BESKROVNAYA, Takayuky YSUNAGA, Gerd WALZ, Lorraine ELEY, Bernhard SCHERMER, John A. SYAER, Max C. LIEBAU, Thomas BENZING, Stephanie LE CORRE, Iain DRUMMOND, Sabine JANSSEN, Susan J. ALLEN, Sivakumar NATARAJAN, John F. O TOOLE, Massimo ATTANASIO, Sophie SAUNIER, Corinne ANTIGNAC, Robert K. KOENEKOOP, Huanan REN, Irma LOPEZ, Ahmet NAYIR, Corinne STOETZEL, Helene DOLLFUS, Rustin MASSOUDI, Joseph G. GLEESON, Sharon P. ANDREOLI, Dan G. DOHERTY, Anna LINDSTRAD, Christelle GOLZIO, Nicholas KATSANIS, Lars PAPE, Emad B. ABBOUD, Ali A. AL-RAJHI, Richard A. LEWIS, Heymut OMRAN, Eva LEE, Shaohui WANG, JoAnn M. SEKIGUCHI, Rudel SAUNDERS, Colin A. JOHNSON, Elizabeth GARNER, Katja VANSELOW, Jens S. ANDERSEN, Joseph SHLOMAI, Gudrun NURNBERG, Peter NURNBERG, Shawn LEVY, Agata SMOGORZEWSKA, Edgar A. OTTO a Friedhelm HILDEBRANDT. Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling. \textit{Cell}. United States of America: Cell Press, Cambridge, MA, USA, 2012, roč.~150, č.~3, s.~533-548. ISSN~0092-8674. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.028.

Podrobný výpis o publikaci