Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1103660, author = {Lochman, Jan and Dvořáková, Dagmar and Bonczek, Ondřej and Klempová, Jitka and Plesník, Jiří and Šerý, Omar}, booktitle = {55. česko-slovenská psychofarmakologická konference}, keywords = {schizophrenia; SNAP25;polymorphism; case-control study}, language = {cze}, title = {Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci}, year = {2013} }
TY - CONF ID - 1103660 AU - Lochman, Jan - Dvořáková, Dagmar - Bonczek, Ondřej - Klempová, Jitka - Plesník, Jiří - Šerý, Omar PY - 2013 TI - Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci KW - schizophrenia KW - SNAP25;polymorphism KW - case-control study N2 - V dnešní době je schizofrenie popisována jako soubor různých onemocnění s podobnými symptomy. Výsledky asociačních studií kandidátních genů vedly k několika hypotézám vzniku schizofrenie. V naši studii jsme se zaměřili na polymorfismy v kandidátním genu SNAP-25 (synaptosomal-associated protein 25) souvisejícího s neurovývojovou hypotézou vzniku schizofrenie. SNAP-25 je součástí SNARE komplexu nezbytného pro exocytózu synaptických váčků a tím uvolnění neurotransmiterů. U polymorfismů rs3746544 a rs1051312 ležících v 3UTR oblasti genu SNAP-25 nedávné studie prokázali asociaci s rizikem vzniku schizofrenie. V rámci studie bylo analyzováno 14 jednobodových polymorfismů (SNPs) ležících v regulačních oblastech genu SNAP-25 (5UTR, 3UTR, promotor), jejichž četnost v evropské populaci je menší než 10%. Vzhledem k tomu, že v poslední době je čím dál zřetelnější vliv pohlaví nejen na symptomy a prognózu v rámci schizofrenie, ale i na vlastní vznik, genotypizace byla provedena na souboru mužských pacientů se schizofrenií (n=192) a kontrol (n=213). Genotypizace SNPs byla provedena metodou GoldenGate na systému BeadExpress firmy Illumina a pomocí metody SNaPShot. Statisticky signifikantní asociace (p < 0.05) s rizikem vzniku schizofrenie byla nalezena u tří SNPs (rs77692880, rs6104567, rs1503112) v regulačních oblastech genu SNAP-25. Nalezená asociace polymorfismů v rámci genu SNAP-25 s rizikem vzniku schizofrenie dále podporuje předešlé výsledky naznačující úlohu genu SNAP-25 v patogenezi schizofrenie. ER -
LOCHMAN, Jan, Dagmar DVOŘÁKOVÁ, Ondřej BONCZEK, Jitka KLEMPOVÁ, Jiří PLESNÍK a Omar ŠERÝ. Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci. In \textit{55. česko-slovenská psychofarmakologická konference}. 2013. ISSN~1211-7579.
|