a 2014

Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Nina ONDRUŠKOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Dirk LEFEBER et al.

Základní údaje

Originální název

Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy

Název česky

Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Nina ONDRUŠKOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Dirk LEFEBER a Zdeněk DOLEŽEL

Vydání

10. festival kazuistik, Pediatrická konference, 2014

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-87735-11-4

Klíčová slova česky

MAN1B1 CDG

Klíčová slova anglicky

MAN1B1 CDG
Změněno: 5. 5. 2014 13:08, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Autoři popisují případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy