Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1210664, author = {Šmardová, Jana and Koptíková, Jana}, article_location = {Praha}, article_number = {4}, keywords = {Li-Fraumeni syndrome ; adrenocortical carcinoma ; p53 gene; R337H}, language = {cze}, issn = {0862-495X}, journal = {Klinická onkologie}, title = {Brazilský příběh mutace p53 R337H}, volume = {27}, year = {2014} }
TY - JOUR ID - 1210664 AU - Šmardová, Jana - Koptíková, Jana PY - 2014 TI - Brazilský příběh mutace p53 R337H JF - Klinická onkologie VL - 27 IS - 4 SP - 247-254 EP - 247-254 PB - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně SN - 0862495X KW - Li-Fraumeni syndrome KW - adrenocortical carcinoma KW - p53 gene KW - R337H N2 - Nádorový supresor p53 patří k „evergreenům“ molekulární onkologie. Byl objeven v roce 1979 a od té doby je intenzivně zkoumán. Protein p53 má „pouhých“ 393 aminokyselinových zbytků a funkce téměř každého jednoho z nich je pečlivě prozkoumaná a známá. Somatické mutace se vyskytují v téměř všech kodonech p53, jsou extrémně časté a vyskytují se téměř ve všech typech nádorů. Vrozené mutace p53 jsou vzácné, ale výrazně penetrantní a jsou typicky spojeny s rozvojem širokého spektra nádorů. V roce 2001 však v oblasti výzkumu p53 došlo k nečekanému objevu: v jižní Brazílii byla objevena alela R337H, která byla zcela netypicky spojena s jediným typem nádoru – dětským adrenokortikálním karcinomem – a vyznačovala se nízkou penetrancí. Nastala doslova honba za dalšími informacemi o fungování a důsledcích mutace R337H. Ta během několika málo let přinesla nejenom spoustu poznatků o vlastnostech této konkrétní varianty p53, ale i o obecnějších principech fungování mutovaných variant p53. Také se ukázalo, že všechny alely R337H, které jsou v jižní Brazílii masivně rozšířené, pocházejí z jediného zdroje, tj. mají společného předka. ER -
ŠMARDOVÁ, Jana a Jana KOPTÍKOVÁ. Brazilský příběh mutace p53 R337H. \textit{Klinická onkologie}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2014, roč.~27, č.~4, s.~247-254. ISSN~0862-495X.
|