J 2015

A screen of a large Czech cohort of oligodontia patients implicates a novel mutation in the PAX9 gene

ŠERÝ, Omar; Ondřej BONCZEK; Alena HLOUŠKOVÁ; Pavlína ČERNOCHOVÁ; Jiří VANĚK et. al.

Základní údaje

Originální název

A screen of a large Czech cohort of oligodontia patients implicates a novel mutation in the PAX9 gene

Název česky

Screening velké české kohorty pacientů s oligodoncií prokázal novou mutaci v genu pro PAX9

Autoři

ŠERÝ, Omar (203 Česká republika, garant, domácí); Ondřej BONCZEK (203 Česká republika, domácí); Alena HLOUŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí); Pavlína ČERNOCHOVÁ (203 Česká republika, domácí); Jiří VANĚK (203 Česká republika, domácí); Ivan MÍŠEK (203 Česká republika, domácí); Přemysl KREJČÍ (203 Česká republika) a Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

EUROPEAN JOURNAL OF ORAL SCIENCES, Blackwell, 2015, 0909-8836

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.607

Kód RIV

RIV/00216224:14310/15:00080625

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

UT WoS

000351166700002

EID Scopus

2-s2.0-84924797948

Klíčová slova česky

PAX9; ageneze zubů; oligodoncie; jednovaječná dvojčata; mutační screening

Klíčová slova anglicky

PAX9; tooth agenesis; oligodontia; monozygotic twins; mutation screening

Štítky

Změněno: 24. 3. 2016 10:03, Ing. Andrea Mikešková

Anotace

V originále

The aim of the present study was to perform screening for mutations and/or polymorphisms in the critical regions of PAX9 and MSX1 genes in a group of 270 patients with tooth agenesis and in 30 healthy subjects of the Czech origin.

Česky

Cílem této práce bylo provedení screeningu mutací a/nebo polymorfizmů v kritických oblastech PAX9 a MSX1 genů u skupiny 270 pacientů s agenezí zubů a 30 zdravých kontrol v české populaci.

Návaznosti

GB14-37368G, projekt VaV
Název: Centrum orofaciálního vývoje a regenerace
Investor: Grantová agentura ČR, Centrum orofaciálního vývoje a regenerace
NT11420, projekt VaV
Název: Molekulární diagnostika hypodoncie a možnosti zubních autotransplantací