2016
Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
PAPEŽ, Jan; Tomáš HONZÍK; Pavel JEŠINA; Petr JABANDŽIEV; Jiří ŠTARHA et al.Základní údaje
Originální název
Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
Název anglicky
Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylasa deficiency
Autoři
PAPEŽ, Jan; Tomáš HONZÍK; Pavel JEŠINA; Petr JABANDŽIEV; Jiří ŠTARHA; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL
Vydání
Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2016, 1213-0494
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/16:00089822
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
EID Scopus
Klíčová slova česky
dědičná metabolická porucha; deficit ornitintranskarbamoylázy; porucha cyklu močoviny; hyperamonémie; pozdní manifestace
Klíčová slova anglicky
inherited metabolic disorder; ornithine transcarbamylase; urea cycle disorder; hyperammonemia; late onset form
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 3. 5. 2016 14:46, Soňa Böhmová
V originále
Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dědičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivnítyp dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.
Anglicky
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most frequent inherited urea cycle disorder. This inherited metabolic disorder (IMD) has gonosomal recessive mode of inheritance and results from a deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine transcarbamylase, which catalyses the conversion of ornithine and carbamoyl phosphate to citruline. The cumulation of toxic ammonia and other metabolites are the main cause of the earlier or later clinical manifestation of the disease. The authors present a case report of a thirteen-month-old boy who was taken to hospital due to apathy, overall hypotonia and hyperammonemia. Subsequent metabolic investigation showed the ornithine transcarbamylase deficiency that was confirmed at molecular genetic level.