Ask - Upmark syndrom

DOLEŽEL, Zdeněk; Jiří ŠTARHA; Jan PAPEŽ a Dana DOSTÁLKOVÁ. Ask - Upmark syndrom. In III. kongres pediatrů v Brně. 2016. ISBN 978-80-7471-163-3.

Základní údaje

Originální název

Ask - Upmark syndrom

Název anglicky

Ask - Upmark syndrome

Autoři

DOLEŽEL, Zdeněk (203 Česká republika, garant, domácí); Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí); Jan PAPEŽ (203 Česká republika, domácí) a Dana DOSTÁLKOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

III. kongres pediatrů v Brně, 2016

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00091477

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-7471-163-3

Klíčová slova anglicky

abnormalities of kidney

Štítky

EL OK

---

Anotace

V originále

Vrozené anomálie ledvin (VAL) představují cca 20% všech vrozených vývojových vad. Většina z VAL je pouhou odchylkou od normálního stavu a během života se neprojeví žádnou zřetelnou symptomatologií a obvykle bývají diagnostikovány zcela náhodně. Z praktického hlediska jsou významné ty z VAL, které jsou provázeny poruchou odtoku moči, vesikoureterálním refluxem nebo jsou součástí některých dobře definovaných syndromů, neboť nezřídka vedou k rozvoji chronického selhání ledvin. Náhlý vznik akutního selhání ledvin provázený významnou hypertenzí byly dominující příznaky dospívající dívky, jejíž rodinná a osobní anamnéza byla zcela bez pozoruhodností, vč. příp. rodinného výskytu některé závažné nefropatie. Komplexní vyšetření prokázalo u pacientky segmentální renální hypoplázii označovanou podle švédského urologa také jako Ask- Upmark syndrom. Jde o relativné vzácnou VAL s predilekcí postižení ženského pohlaví. Etiglogie této anomálie je nejasná, zvažován je podíl genetických faktorů, ale diskutována je také účast přestálých ne dobře diagnostikovaných a léčených pyelonefritid. Klinické symptomatologii syndromu většinou vévodízávažná hypertenze, laboratorní nálezy příp. nefropatie (zejména hematurie anebo proteinurie) nezřídka dlouho chybí nebo jsou jen nevýrazné.

Anglicky

Congenital abnormalities of kidney account for about 20% of all congenital defects. Most of these abnormalities may not in the course of life and frequently are diagnosed incidentally. From a practical standpoint are important abnormalities which are accompanied by chronic renal failure, vesicoureteral reflux or are part of some genetic syndromes. A 17-year-old girl presented to the pediatric department with acute renal failure and hypertension. Further investigation into the cause of these findings caused by a rare renal abnormality: bilateral renal segmental hypoplasia with vesicoureteral reflux or Ask-Upmark syndrome. The etiology of this renal lesion is unknown. Some authors propose congenital malformation, whereas others have found significant correlation with vesicoureteral reflux, incl. chronic pyelonephritis.