PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ, Dana NOVOTNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie. Pediatria. Bratislava: A-medi management, 2016, roč. 11, č. 5, s. 271-274. ISSN 1336-863X.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie
Název česky Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie
Název anglicky Hypophosphatasia - rare disease with new therapies
Autoři PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, domácí), Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Hana VINOHRADSKÁ (203 Česká republika), Anna KŘEPELOVÁ (203 Česká republika), Marek MECHL (203 Česká republika, domácí), Lucie KOLBOVÁ (203 Česká republika), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika), Dana NOVOTNÁ (203 Česká republika, domácí) a Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, domácí).
Vydání Pediatria, Bratislava, A-medi management, 2016, 1336-863X.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Slovensko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Kód RIV RIV/00216224:14110/16:00092122
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky hypofosfatázie alkalická fosfatáza
Klíčová slova anglicky hypophosphatasia alkaline phosphatase
Štítky EL OK
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 13. 12. 2016 16:53.
Anotace
Hypofosfatázie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.
Anotace anglicky
Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism caused by mutation in the gene ALPL that encodes the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). The low serum TNSALP activity leads to impaired skeletal and dental mineralization. The clinical presentation of HPP is highly variable, ranging from death in utero to teeth problems and osteopenia in adulthood. Based on clinical gravity and age at presentation we distinguish six subtypes of HPP. Nowadays there is recombinant alkaline phospatase available as an enzyme replacement therapy.
VytisknoutZobrazeno: 20. 9. 2024 21:14