Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1587856,
author = {Deissová, Tereza and Izakovičová Hollá, Lydie and Kala, Zdeněk and Kunovský, Lumír and Dolina, Jiří and Slabý, Ondřej and Bořilová Linhartová, Petra},
booktitle = {36. ČESKÝ A SLOVENSKÝ GASTROENTEROLOGICKÝ KONGRES},
keywords = {epidermal growth factor gene variants; gastroesophageal reflux disease},
language = {cze},
title = {Haplogenotypy variant genů pro epidermální růstový faktor a jeho receptor asociované s gastroezofageální refluxní chorobou a jejími komplikacemi},
year = {2019}
}
TY - CONF
ID - 1587856
AU - Deissová, Tereza - Izakovičová Hollá, Lydie - Kala, Zdeněk - Kunovský, Lumír - Dolina, Jiří - Slabý, Ondřej - Bořilová Linhartová, Petra
PY - 2019
TI - Haplogenotypy variant genů pro epidermální růstový faktor a jeho receptor asociované s gastroezofageální refluxní chorobou a jejími komplikacemi
KW - epidermal growth factor gene variants
KW - gastroesophageal reflux disease
N2 - Úvod: Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je onemocnění s multifaktoriální etiopatogenezí, ve kterém hraje roli i genetická predispozice jedince. Epidermální růstový faktor (EGF) a jeho receptor (EGFR) se podílí na udržení integrity tkání a obnově epitelu při poranění, což jsou dva hlavní mechanizmy chránící jícnovou tkáň před působením refluxátu. Exprese EGF genu nebo aktivita EGFR je ovlivněna polymorfizmy EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983). Navíc kombinace genotypů těchto variant (haplogenotyp AAGG) byla spojena s 2,5 krát větším rizikem vzniku karcinomu jícnu. Cílem naší studie bylo analyzovat oba polymorfizmy u pacientů s GERD a zdravých kontrol. Metodika: Do studie bylo zahrnuto 101 zdravých jedinců a 333 pacientů s GERD (z toho 109 s neerozivní refluxní chorobou jícnu - NERD, 150 s refluxní ezofagitidou – RE, 50 s Barrettovým jícnem – BE, nebo 24 s adenokarcinomem ezofágu - EAC). Diagnóza GERD a jejích komplikací byla stanovena na základě klinických symptomů (pálení žáhy, regurgitace), ezofagogastroduodenoskopie, manometrie jícnu, 24h pH-metrie a histologického vyšetření. Genotypizace polymorfizmů EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983) byla provedena pomocí TaqMan®PCR metod. Pro statistické hodnocení byl využit software Statistica v13.2. Výsledky: Alelické a genotypové frekvence byly mezi skupinami pacientů s GERD a kontrolami podobné (P>0,05). Pozorovali jsme statisticky významný rozdíl ve frekvenci haplogenotypů AAGG a GGGG (EGF/EGFR) v porovnání s ostatními haplogenotypy mezi pacienty s GERD a zdravými jedinci (23,7 % vs. 14,9 %, P<0,05 a 6,6 % vs. 13,9 %, P<0,05). Naproti tomu nebyly signifikantní rozdíly pozorovány mezi pacienty s NERD, RE, BE a/nebo EAC (P>0,05). Závěr: Přestože jednotlivé polymorfizmy nebyly spojeny se vznikem nebo závažností GERD, genové interakce obou polymorfizmů EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983) mohou mít vliv na rozvoj GERD v české populaci, i když významně neovlivňují vznik jeho komplikací.
ER -
DEISSOVÁ, Tereza, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Zdeněk KALA, Lumír KUNOVSKÝ, Jiří DOLINA, Ondřej SLABÝ a Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Haplogenotypy variant genů pro epidermální růstový faktor a jeho receptor asociované s gastroezofageální refluxní chorobou a jejími komplikacemi. In \textit{36. ČESKÝ A SLOVENSKÝ GASTROENTEROLOGICKÝ KONGRES}. 2019.
|
