2019
Haplogenotypy variant genů pro epidermální růstový faktor a jeho receptor asociované s gastroezofageální refluxní chorobou a jejími komplikacemi
DEISSOVÁ, Tereza; Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ; Zdeněk KALA; Lumír KUNOVSKÝ; Jiří DOLINA et. al.Základní údaje
Originální název
Haplogenotypy variant genů pro epidermální růstový faktor a jeho receptor asociované s gastroezofageální refluxní chorobou a jejími komplikacemi
Název anglicky
Haplogenotypes of epidermal growth factor gene variants and its receptor associated with gastroesophageal reflux disease and its complications
Autoři
DEISSOVÁ, Tereza (203 Česká republika, garant, domácí); Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Česká republika, domácí); Zdeněk KALA (203 Česká republika); Lumír KUNOVSKÝ (203 Česká republika); Jiří DOLINA (203 Česká republika); Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí) a Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
36. ČESKÝ A SLOVENSKÝ GASTROENTEROLOGICKÝ KONGRES, 2019
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/19:00108546
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
epidermal growth factor gene variants; gastroesophageal reflux disease
Štítky
Změněno: 22. 4. 2020 10:52, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Úvod: Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je onemocnění s multifaktoriální etiopatogenezí, ve kterém hraje roli i genetická predispozice jedince. Epidermální růstový faktor (EGF) a jeho receptor (EGFR) se podílí na udržení integrity tkání a obnově epitelu při poranění, což jsou dva hlavní mechanizmy chránící jícnovou tkáň před působením refluxátu. Exprese EGF genu nebo aktivita EGFR je ovlivněna polymorfizmy EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983). Navíc kombinace genotypů těchto variant (haplogenotyp AAGG) byla spojena s 2,5 krát větším rizikem vzniku karcinomu jícnu. Cílem naší studie bylo analyzovat oba polymorfizmy u pacientů s GERD a zdravých kontrol. Metodika: Do studie bylo zahrnuto 101 zdravých jedinců a 333 pacientů s GERD (z toho 109 s neerozivní refluxní chorobou jícnu - NERD, 150 s refluxní ezofagitidou – RE, 50 s Barrettovým jícnem – BE, nebo 24 s adenokarcinomem ezofágu - EAC). Diagnóza GERD a jejích komplikací byla stanovena na základě klinických symptomů (pálení žáhy, regurgitace), ezofagogastroduodenoskopie, manometrie jícnu, 24h pH-metrie a histologického vyšetření. Genotypizace polymorfizmů EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983) byla provedena pomocí TaqMan®PCR metod. Pro statistické hodnocení byl využit software Statistica v13.2. Výsledky: Alelické a genotypové frekvence byly mezi skupinami pacientů s GERD a kontrolami podobné (P>0,05). Pozorovali jsme statisticky významný rozdíl ve frekvenci haplogenotypů AAGG a GGGG (EGF/EGFR) v porovnání s ostatními haplogenotypy mezi pacienty s GERD a zdravými jedinci (23,7 % vs. 14,9 %, P<0,05 a 6,6 % vs. 13,9 %, P<0,05). Naproti tomu nebyly signifikantní rozdíly pozorovány mezi pacienty s NERD, RE, BE a/nebo EAC (P>0,05). Závěr: Přestože jednotlivé polymorfizmy nebyly spojeny se vznikem nebo závažností GERD, genové interakce obou polymorfizmů EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983) mohou mít vliv na rozvoj GERD v české populaci, i když významně neovlivňují vznik jeho komplikací.
Anglicky
Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a disease with multifactorial etiopathogenesis, in which the genetic predisposition of an individual also plays a role. Epidermal growth factor (EGF) and its receptor (EGFR) are involved in maintaining tissue integrity and restoring epithelium in injury, two of the main mechanisms that protect esophageal tissue from reflux.
Návaznosti
| NV17-30439A, projekt VaV |
| ||
| ROZV/23/LF1/2019, interní kód MU |
|