Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1632136, author = {Hořínová, Věra and Drábová, Klára and Nosková, Hana and Bajčiová, Viera and Šoukalová, Jana and Černá, Leona and Hůrková, Věra and Slabý, Ondřej and Štěrba, Jaroslav}, article_number = {Supplementum 2}, doi = {http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123}, keywords = {genetic testing; hereditary cancer syndromes; DICER1; pleuropulmonary blastoma; cystic nephroma}, language = {cze}, issn = {0862-495X}, journal = {Klinická onkologie}, title = {Syndrom DICER1}, url = {https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-08-18-supplementum-2/syndrom-dicer1/}, volume = {32}, year = {2019} }
TY - JOUR ID - 1632136 AU - Hořínová, Věra - Drábová, Klára - Nosková, Hana - Bajčiová, Viera - Šoukalová, Jana - Černá, Leona - Hůrková, Věra - Slabý, Ondřej - Štěrba, Jaroslav PY - 2019 TI - Syndrom DICER1 JF - Klinická onkologie VL - 32 IS - Supplementum 2 SP - "2S123"-"2S127" EP - "2S123"-"2S127" PB - Ambit Media a.s. SN - 0862495X KW - genetic testing KW - hereditary cancer syndromes KW - DICER1 KW - pleuropulmonary blastoma KW - cystic nephroma UR - https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-08-18-supplementum-2/syndrom-dicer1/ L2 - https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-08-18-supplementum-2/syndrom-dicer1/ N2 - Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Diagnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016. ER -
HOŘÍNOVÁ, Věra, Klára DRÁBOVÁ, Hana NOSKOVÁ, Viera BAJČIOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Leona ČERNÁ, Věra HŮRKOVÁ, Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Syndrom DICER1. \textit{Klinická onkologie}. Ambit Media a.s., 2019, roč.~32, Supplementum 2, s.~''2S123''-''2S127'', 5 s. ISSN~0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123.
|