PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Pavel ZERHAU, Denisa PAVLOVSKÁ, Marta JEŽOVÁ, Tomáš JUŘENČÁK, Kateřina SLABÁ, Martin ŠTĚRBA, Arpád KEREKES, Tomáš MERTA, Terézia HALUŠKOVÁ, Hana PÁLOVÁ, Ondřej SLABÝ, Jaroslav ŠTĚRBA a Petr JABANDŽIEV. Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report. Genes. Basel: MDPI, 2021, roč. 12, č. 2, s. 1-8. ISSN 2073-4425. doi:10.3390/genes12020220.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report
Autoři PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Pavel ZERHAU, Denisa PAVLOVSKÁ, Marta JEŽOVÁ, Tomáš JUŘENČÁK, Kateřina SLABÁ, Martin ŠTĚRBA, Arpád KEREKES, Tomáš MERTA, Terézia HALUŠKOVÁ, Hana PÁLOVÁ, Ondřej SLABÝ, Jaroslav ŠTĚRBA a Petr JABANDŽIEV.
Vydání Genes, Basel, MDPI, 2021, 2073-4425.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele Švýcarsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 3.331 v roce 2018
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.3390/genes12020220
UT WoS 999
Klíčová slova anglicky juxtaglomerular cell tumor; reninoma; spindle cell hemangioendothelioma; kidney; hypertension; children
Štítky 14110312, 14110313, 14110317, 14110321, 14110513, podil
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 18. 2. 2021 11:53.
Anotace
Spindle cell hemangioma is a benign vascular tumor typically occurring in the dermis or subcutis of distal extremities as red–brown lesions that can grow in both size and number over time. They can be very painful and potentially disabling. A family history of cancer or previous history may be relevant and must be taken into consideration. Juxtaglomerular cell tumor (reninoma) is an extremely rare cause of secondary hypertension diagnosed mostly among adolescents and young adults. Excessive renin secretion results in secondary hyperaldosteronism. Subsequent hypokalemia and metabolic alkalosis, together with high blood pressure, are clues for clinical diagnosis. Histological examination of the excised tumor leads to a definitive diagnosis. Reninoma is found in subcapsular localization, in most cases as a solitary mass, in imaging studies of kidneys. Exceptionally, it can be located in another part of a kidney. Both spindle cell hemangioma and reninoma are extremely rare tumors in children and adolescents. Herein, the authors present a case report of a patient with hereditary BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 (BRIP1) mutation, spindle cell hemangioma, and secondary hypertension caused by atypically localized reninoma.
Návaznosti
NU20-03-00240, projekt VaVNázev: Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026, Podprogram 1 - standardní
VytisknoutZobrazeno: 13. 5. 2021 14:27