J 2021

Dentova nemoc

DOLEŽEL, Zdeněk; Jan PAPEŽ a Dana DOSTÁLKOVÁ

Základní údaje

Originální název

Dentova nemoc

Název česky

Dentova nemoc

Název anglicky

Dent disease

Autoři

DOLEŽEL, Zdeněk (203 Česká republika, garant, domácí); Jan PAPEŽ (203 Česká republika, domácí) a Dana DOSTÁLKOVÁ (203 Česká republika)

Vydání

Pediatria pre prax, Bratislava, Solen, 2021, 1336-8168

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00121689

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

Dentova nemoc; děti; ledviny; proximální tubulus

Klíčová slova anglicky

Dent disease; children; kidneys; proximal tubule

Štítky

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 3. 5. 2022 09:10, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG EN

V originále

Dentova nemoc (DN) je vzácná X-recesivně vázaná renální tubulopatie primárně postihující jedince mužského pohlaví. Onemocnění je klasicky charakterizováno triádou: nízkomolekulární proteinurie, hyperkalciurie a nefrokalcinóza/nefrolitiáza. Rozsah dysfunkce proximálního tubulu je u nemocných s DN variabilní a bývají u nich obvykle prokazovány i další nálezy – glukosurie, aminoacidurie, fosfáturie, urikosurie, kaliuréza a proximální renální tubulární acidóza.

Anglicky

Dent disease (DD) is a rare X-recessively linked renal tubulopathy primarily affecting males. The disease is classically characterized by a triad: low molecular weight proteinuria, hypercalciuria and nephrocalcinosis / nephrolithiasis. Range proximal tubule dysfunction is variable in patients with DD and is common in them usually other findings - glucosuria, aminoaciduria, phosphaturia, uricosuria, calliuresis and proximal renal tubular acidosis.