Determination of urinary pterins for diagnosis of hyperphenylalaninemia variant forms.

TOMANDL, Josef; Jaroslava TALLOVÁ; Jaromír SLÁMA; Vladimír PALYZA; Libor KOZÁK a Anna PIJÁČKOVÁ. Determination of urinary pterins for diagnosis of hyperphenylalaninemia variant forms. Scripta medica. Brno: Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, 1999, roč. 72, č. 1, s. 31-36. ISSN 1211-3395.

Základní údaje

Originální název

Determination of urinary pterins for diagnosis of hyperphenylalaninemia variant forms.

Autoři

TOMANDL, Josef ORCID; Jaroslava TALLOVÁ; Jaromír SLÁMA; Vladimír PALYZA; Libor KOZÁK a Anna PIJÁČKOVÁ

Vydání

Scripta medica, Brno, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, 1999, 1211-3395

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

hyperphenylalaninemia; atypical phenylketonuria; pterins

Štítky

atypical phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, pterins

---

Anotace

V originále

Rare inherited diseases with partial defects in tetrahydrobiopterin biosynthesis or recycling lead to hyperphenylalaninemia caused by lack of sufficient cofactor for phenylalanine hydroxylase. The assessment of urinary pterins proposed as an essential test for accurate diagnosis was used in this study to identify potential variants of hyperphenylalaninemia in clinicaly confirmed cases (9 children) with only one mutation in the phenylalanine hydroxylase gene.

---

Návaznosti

MSM 141100004, záměr

Název: Časná diagnostika kardiovaskulárních chorob