ŠMARDOVÁ, Jana a Jan ŠMARDA. Klinické důsledky mutací genu CBP. Časopis lékařů českých. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, roč. 138, č. 24, s. 739-743. ISSN 0008-7335. 1999.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Klinické důsledky mutací genu CBP
Název anglicky Clinical consequence of CBP gene mutation
Autoři ŠMARDOVÁ, Jana a Jan ŠMARDA (203 Česká republika, garant).
Vydání Časopis lékařů českých, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 1999, 0008-7335.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14310/99:00001443
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky CBP
Štítky CBP
Změnil Změnil: prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc., učo 1223. Změněno: 17. 2. 2009 08:21.
Anotace
CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje transkrici řízenou těimto faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvím acetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývaného Rubinsteinův-Taybiho syndrom.
Anotace anglicky
CBP is transcriptional coactivator that can interact with many transcription factors. It modifies the process of transcription stimulated by these factors by specific binding to RNA polymerase II holoenzyme or by histone acetylation. CBP gene mutation is the molecular cause of autosomal dominant genetic disease called Rubinstein-Taybi syndrome.
Návaznosti
NC4547, projekt VaVNázev: Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií
VytisknoutZobrazeno: 16. 4. 2024 17:00