J 1999

Klinické důsledky mutací genu CBP

ŠMARDOVÁ, Jana a Jan ŠMARDA

Základní údaje

Originální název

Klinické důsledky mutací genu CBP

Název anglicky

Clinical consequence of CBP gene mutation

Autoři

ŠMARDOVÁ, Jana a Jan ŠMARDA

Vydání

Časopis lékařů českých, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 1999, 0008-7335

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/99:00001443

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Klíčová slova anglicky

CBP

Štítky

Změněno: 17. 2. 2009 08:21, prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc.

Anotace

ORIG EN

V originále

CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje transkrici řízenou těimto faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvím acetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývaného Rubinsteinův-Taybiho syndrom.

Anglicky

CBP is transcriptional coactivator that can interact with many transcription factors. It modifies the process of transcription stimulated by these factors by specific binding to RNA polymerase II holoenzyme or by histone acetylation. CBP gene mutation is the molecular cause of autosomal dominant genetic disease called Rubinstein-Taybi syndrome.

Návaznosti

NC4547, projekt VaV
Název: Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií