Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

WAYHELOVÁ, Markéta, Vladimíra VALLOVÁ, Petr BROŽ, Kristína HANDZUŠOVÁ, Jan SMETANA, Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.

Základní údaje

• Originální název: Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
• Název anglicky: Inovation of exome sequencing in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders
• Autoři: WAYHELOVÁ, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí), Vladimíra VALLOVÁ (703 Slovensko, domácí), Petr BROŽ (203 Česká republika, domácí), Kristína HANDZUŠOVÁ (703 Slovensko, domácí), Jan SMETANA (203 Česká republika, domácí), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika) a Petr KUGLÍK (203 Česká republika).
• Vydání: 25. celostátní konference DNA diagnostiky, 2023.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Prezentace na konferencích
• Obor: 10603 Genetics and heredity
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/23:00130831
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: exome sequencing; neurodevelopmental disorders

Anotace

Exomové sekvenování představuje díky svému diagnostickému záchytu 30-50 % významný nástroj v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše zkušenosti s novým přístupem “trio-like” analýz, spočívající ve spojení (“poolování”) vzorků rodičů, nového nastavení prioritizace variant a verifikace nálezů. Kriticky jej srovnáme se stávajícím modelem trio analýz, jak z hlediska diagnostického záchytu klinicky významných variant, kvality dat a způsobu prioritizace variant a jeho modifikacích, tak i z praktického hlediska finanční a časové náročnosti. Nastíníme klady a zápory nového přístupu včetně jejich možného řešení. Naše pilotní výstupy reprezentované diagnostickým záchytem přibližně 50 % naznačují potenciál využití “trio-like” analýz v rutinní molekulární diagnostice dětských NDDs. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NU20-07-00145 a projektu Ministerstva zdravotnictví ČR pro rozvoj výzkumné organizace (MZČR-RVO; FNBr, 65269705).

Anotace anglicky

Due to its diagnostic yield 30-50%, exome sequencing represents a considerable tool in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders (NDDs). We present our experience with a novel approach of "trio-like" analyses, which lies in the pooling of parental samples, novel setting of variant prioritization and verification analyses. The novel approach will be critically compared with the standard model of trio-based analysis from the view of the diagnostic yield, data quality and variant prioritization and its modification. Then the cost and time effort will be evaluated. We will outline the pros and cons of the novel approach and their possible solution. Our pilot outputs and approximately 50% diagnostic yield indicate a potential of clinical utility of "trio-like" analyses. Supported by Ministry of Health of the Czech Republic, grant nr. NU20-07-00145 and MZČR-RVO, FNBr 65269705.

Návaznosti

• NU20-07-00145, projekt VaV: Název: Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění, Podprogram 1 - standardní