2023
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Jan SMETANA et al.Základní údaje
Originální název
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
Název anglicky
Inovation of exome sequencing in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders
Autoři
WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK
Vydání
25. celostátní konference DNA diagnostiky, 2023
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Prezentace na konferencích
Obor
10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14310/23:00130831
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky
exome sequencing; neurodevelopmental disorders
Změněno: 24. 5. 2023 19:39, Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.
V originále
Exomové sekvenování představuje díky svému diagnostickému záchytu 30-50 % významný nástroj v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše zkušenosti s novým přístupem “trio-like” analýz, spočívající ve spojení (“poolování”) vzorků rodičů, nového nastavení prioritizace variant a verifikace nálezů. Kriticky jej srovnáme se stávajícím modelem trio analýz, jak z hlediska diagnostického záchytu klinicky významných variant, kvality dat a způsobu prioritizace variant a jeho modifikacích, tak i z praktického hlediska finanční a časové náročnosti. Nastíníme klady a zápory nového přístupu včetně jejich možného řešení. Naše pilotní výstupy reprezentované diagnostickým záchytem přibližně 50 % naznačují potenciál využití “trio-like” analýz v rutinní molekulární diagnostice dětských NDDs. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NU20-07-00145 a projektu Ministerstva zdravotnictví ČR pro rozvoj výzkumné organizace (MZČR-RVO; FNBr, 65269705).
Anglicky
Due to its diagnostic yield 30-50%, exome sequencing represents a considerable tool in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders (NDDs). We present our experience with a novel approach of "trio-like" analyses, which lies in the pooling of parental samples, novel setting of variant prioritization and verification analyses. The novel approach will be critically compared with the standard model of trio-based analysis from the view of the diagnostic yield, data quality and variant prioritization and its modification. Then the cost and time effort will be evaluated. We will outline the pros and cons of the novel approach and their possible solution. Our pilot outputs and approximately 50% diagnostic yield indicate a potential of clinical utility of "trio-like" analyses. Supported by Ministry of Health of the Czech Republic, grant nr. NU20-07-00145 and MZČR-RVO, FNBr 65269705.
Návaznosti
| NU20-07-00145, projekt VaV |
|