Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v
genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM
predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024)

J 2024

Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024)

NOVOTNÝ, J.; D. CIBULA; V. CURTISOVÁ; O. DUBOVÁ; L. FORETOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024)

Název anglicky

The guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in the Lynch syndrome predisposition genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and large deletions of EPCAM (4.2024)

Autoři

Vydání

Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, 0862-495X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30204 Oncology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/24:00138779

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

https://doi.org/10.48095/ccko2024384

EID Scopus

2-s2.0-85208488402

Klíčová slova česky

MLH1; MSH2/EPCAM; MSH6; PMS2; konsenzus; doporučené postupy klinické péče; nosiči zárodečné patogenní varianty

Klíčová slova anglicky

MLH1; MSH2/EPCAM; MSH6; PMS2; consensus; guidelines for clinical practice; germline mutation carriers

Štítky

rivok

Příznaky

Recenzováno

Změněno: 5. 2. 2025 12:33, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG EN

V originále

Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.

Anglicky

The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.

Citovat

NOVOTNÝ, J.; D. CIBULA; V. CURTISOVÁ; O. DUBOVÁ; L. FORETOVÁ; A. GERMANOVÁ; M. JANATOVÁ; O. HAVRÁNEK; M. HOJSÁKOVÁ; M. HUDCOVÁ; M. KOUDOVÁ; V. KRUTÍLKOVÁ; Markéta PALÁCOVÁ; S. PAULICH; Katarína PETRÁKOVÁ; J. PRESL; A. PUCHMAJEROVÁ; J. SOUKUPOVÁ; M. ŠENKEŘÍKOVÁ; Z. ŠIMKOVÁ; H. ŠTĚPÁNKOVÁ; I. ŠUBRT; I. TACHECÍ; P. TESNER; O. URBAN; K. VESELÁ; Š. VILÍMOVÁ; Z. VLČKOVÁ; M. VOČKA; Vít WEINBERGER; M. ZIKÁN; M. ZIMOVJANOVÁ; Z. KLEIBL a P. KLEIBLOVÁ. Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024). Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, roč. 37, č. 5, s. 384-389. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/ccko2024384.

@article{2474881,
   author = {Novotný, J. and Cibula, D. and Curtisová, V. and Dubová, O. and Foretová, L. and Germanová, A. and Janatová, M. and Havránek, O. and Hojsáková, M. and Hudcová, M. and Koudová, M. and Krutílková, V. and Palácová, Markéta and Paulich, S. and Petráková, Katarína and Presl, J. and Puchmajerová, A. and Soukupová, J. and Šenkeříková, M. and Šimková, Z. and Štěpánková, H. and Šubrt, I. and Tachecí, I. and Tesner, P. and Urban, O. and Veselá, K. and Vilímová, Š. and Vlčková, Z. and Vočka, M. and Weinberger, Vít and Zikán, M. and Zimovjanová, M. and Kleibl, Z. and Kleiblová, P.},
   article_location = {Praha},
   article_number = {5},
   doi = {https://doi.org/10.48095/ccko2024384},
   keywords = {MLH1; MSH2/EPCAM; MSH6; PMS2; consensus; guidelines for clinical practice; germline mutation carriers},
   language = {cze},
   issn = {0862-495X},
   journal = {Klinická onkologie},
   title = {Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024)},
   url = {https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2024-10-15-5/doporucene-postupy-klinicke-pece-o-nosice-zarodecnych-mutaci-v-genech-mlh1-msh2/},
   volume = {37},
   year = {2024}
}

TY  - JOUR
ID  - 2474881
AU  - Novotný, J. - Cibula, D. - Curtisová, V. - Dubová, O. - Foretová, L. - Germanová, A. - Janatová, M. - Havránek, O. - Hojsáková, M. - Hudcová, M. - Koudová, M. - Krutílková, V. - Palácová, Markéta - Paulich, S. - Petráková, Katarína - Presl, J. - Puchmajerová, A. - Soukupová, J. - Šenkeříková, M. - Šimková, Z. - Štěpánková, H. - Šubrt, I. - Tachecí, I. - Tesner, P. - Urban, O. - Veselá, K. - Vilímová, Š. - Vlčková, Z. - Vočka, M. - Weinberger, Vít - Zikán, M. - Zimovjanová, M. - Kleibl, Z. - Kleiblová, P.
PY  - 2024
TI  - Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024)
JF  - Klinická onkologie
VL  - 37
IS  - 5
SP  - 384-389
EP  - 384-389
PB  - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně
SN  - 0862495X
KW  - MLH1
KW  - MSH2/EPCAM
KW  - MSH6
KW  - PMS2
KW  - consensus
KW  - guidelines for clinical practice
KW  - germline mutation carriers
UR  - https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2024-10-15-5/doporucene-postupy-klinicke-pece-o-nosice-zarodecnych-mutaci-v-genech-mlh1-msh2/
N2  - Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
ER  -

NOVOTNÝ, J.; D. CIBULA; V. CURTISOVÁ; O. DUBOVÁ; L. FORETOVÁ; A. GERMANOVÁ; M. JANATOVÁ; O. HAVRÁNEK; M. HOJSÁKOVÁ; M. HUDCOVÁ; M. KOUDOVÁ; V. KRUTÍLKOVÁ; Markéta PALÁCOVÁ; S. PAULICH; Katarína PETRÁKOVÁ; J. PRESL; A. PUCHMAJEROVÁ; J. SOUKUPOVÁ; M. ŠENKEŘÍKOVÁ; Z. ŠIMKOVÁ; H. ŠTĚPÁNKOVÁ; I. ŠUBRT; I. TACHECÍ; P. TESNER; O. URBAN; K. VESELÁ; Š. VILÍMOVÁ; Z. VLČKOVÁ; M. VOČKA; Vít WEINBERGER; M. ZIKÁN; M. ZIMOVJANOVÁ; Z. KLEIBL a P. KLEIBLOVÁ. Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024). \textit{Klinická onkologie}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, roč.~37, č.~5, s.~384-389. ISSN~0862-495X. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/ccko2024384.

Přehled o publikaci