2025
Bartterův a Gitelmanův syndrom
ZIEG, Jakub a Zdeněk DOLEŽELZákladní údaje
Originální název
Bartterův a Gitelmanův syndrom
Název česky
Bartterův a Gitelmanův syndrom
Název anglicky
Bartter and Gitelman syndrome
Autoři
ZIEG, Jakub a Zdeněk DOLEŽEL
Vydání
Postgraduální nefrologie, Praha, Medical Tribune, 2025, 3029-7052
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30217 Urology and nephrology
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/25:00142220
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
Bartterův syndrom; Gitelmanův syndrom; léčba; tubulopatie
Klíčová slova anglicky
Bartter syndrome; Gitelman syndrome; treatment; tubulopathy
Štítky
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 18. 3. 2026 14:15, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Včasná diagnostika tubulopatií je klíčová pro zvolení adekvátní terapie. Pokro-ky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanismů spojených se vznikem těchto chorob. Náš přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění z pohledu současných poznatků. Zároveň předkládáme aktuální léčebná doporučení.
Anglicky
Bartter and Gitelman syndromes are among the tubulopathies associated with salt loss. These rare diseases can be associated with the development of serious electrolyte abnormalities. Early diagnosis of tubulopathies is crucial for choosing adequate therapy. Advances in molecular genetics have enabled the identification of genes and pathophysiological mechanisms associated with the development of these diseases. Our review article discusses the etiology and diagnosis of these diseases from the perspective of current knowledge. At the same time, we present current treatment recommendations.