ŠMARDOVÁ, Jana and Jan ŠMARDA. Důsledky vrozených a somatických mutací genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu (The effects of germ-line and somatic mutations of genes involved in chromatin remodeling). Časopis lékařů českých. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2002, vol. 141, No 4, p. 112-117. ISSN 0008-7335.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Důsledky vrozených a somatických mutací genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu
Name (in English) The effects of germ-line and somatic mutations of genes involved in chromatin remodeling
Authors ŠMARDOVÁ, Jana and Jan ŠMARDA.
Edition Časopis lékařů českých, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2002, 0008-7335.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study Genetics and molecular biology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Organization unit Faculty of Science
Keywords in English chromatin remodeling; Rubinstein-Taybi syndrome; Coffin-Lowry syndrome; Williams syndrome; Rett syndrome; tumor suppressors; cancers; leukemia
Tags cancers, chromatin remodeling, Coffin-Lowry syndrome, leukemia, Rett syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, tumor suppressors, Williams syndrome
Changed by Changed by: prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc., učo 1223. Changed: 17/2/2009 08:19.
Abstract
Přestavba chromatinu je spojena se základními buněčnými funkcemi jako např. replikací DNA, rekombinací, opravami DNA a transkripce genů. Ma přestavbě chromatinu se podílí chromatin remodelující komplexy závislé na ATP a proteinoové komplexy, které kovalentně modifikují histony. Vrozené mutace genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu, způsobují závažná vývojová onemocnění a mohou zvyšovat riziko vzniku nádorového onemocnění. Somatické mutace nebo translokace těchto genů jsou spojeny s vývojem některých nádorů. Mechanizmy přestavby chromatinu mohou být proto cílem nové strategie nádorové terapie.
Abstract (in English)
Chromatin remodeling is engaged in basic cell functions as DNA replication, recombination, DNA repair and gene transcription. Chromatin is remodeled by ATP-rependent chromatin remodeling complexes and protein complexes covalently modifiyng histones. Germ-line mutations of the genes coding for proteins which participate in chromatin remodeling cause severe developmental diseases and they increase risk of cancer development. Somatic mutations and translocations of such genes are associated with cancer development of certain tumors. Chromatin remodeling mechanisms can thus be targeted by special strategy of cancer therapy.
Links
NC4547, research and development projectName: Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií
Investor: Ministry of Health of the CR, R&D of Oncology
PrintDisplayed: 26/2/2021 02:33