J 2002

Důsledky vrozených a somatických mutací genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu

ŠMARDOVÁ, Jana a Jan ŠMARDA

Základní údaje

Originální název

Důsledky vrozených a somatických mutací genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu

Název anglicky

The effects of germ-line and somatic mutations of genes involved in chromatin remodeling

Autoři

ŠMARDOVÁ, Jana a Jan ŠMARDA

Vydání

Časopis lékařů českých, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2002, 0008-7335

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Klíčová slova anglicky

chromatin remodeling; Rubinstein-Taybi syndrome; Coffin-Lowry syndrome; Williams syndrome; Rett syndrome; tumor suppressors; cancers; leukemia

Štítky

Změněno: 17. 2. 2009 08:19, prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc.

Anotace

ORIG EN

V originále

Přestavba chromatinu je spojena se základními buněčnými funkcemi jako např. replikací DNA, rekombinací, opravami DNA a transkripce genů. Ma přestavbě chromatinu se podílí chromatin remodelující komplexy závislé na ATP a proteinoové komplexy, které kovalentně modifikují histony. Vrozené mutace genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu, způsobují závažná vývojová onemocnění a mohou zvyšovat riziko vzniku nádorového onemocnění. Somatické mutace nebo translokace těchto genů jsou spojeny s vývojem některých nádorů. Mechanizmy přestavby chromatinu mohou být proto cílem nové strategie nádorové terapie.

Anglicky

Chromatin remodeling is engaged in basic cell functions as DNA replication, recombination, DNA repair and gene transcription. Chromatin is remodeled by ATP-rependent chromatin remodeling complexes and protein complexes covalently modifiyng histones. Germ-line mutations of the genes coding for proteins which participate in chromatin remodeling cause severe developmental diseases and they increase risk of cancer development. Somatic mutations and translocations of such genes are associated with cancer development of certain tumors. Chromatin remodeling mechanisms can thus be targeted by special strategy of cancer therapy.

Návaznosti

NC4547, projekt VaV
Název: Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií