Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci

KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ a Darja KRUSOVÁ. Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Praha: ČLS JEP, 2004, roč. 7, 1 (suppl), s. 23. ISSN 1211-9326.

Základní údaje

• Originální název: Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci
• Název anglicky: Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population
• Autoři: KAŇKOVÁ, Kateřina (203 Česká republika, garant), Vladimír ZNOJIL (203 Česká republika), Andrea STEJSKALOVÁ (203 Česká republika), Miluše HERTLOVÁ (203 Česká republika) a Darja KRUSOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, Praha, ČLS JEP, 2004, 1211-9326.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30202 Endocrinology and metabolism
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/04:00010002
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: diabetes; complications; nephropathy; association; RAGE; glyoxalasis
• Štítky: association, complications, Diabetes, glyoxalasis, nephropathy, RAGE

Anotace

Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci a incidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být povazován za jeden z genetických rizikových faktorů náchylnosti a progrese DN. Charakter asociace, frekvence rizikového haplotypu a gain-of-function typ efektu jsou v souladu s výsledky publikovaných segregačních analýz DN u T2DM.

Anotace anglicky

We conclude that RAGE haplotype consisting of -429C/-374T/+2184G alleles can be regarded one of genetic risk factors of susceptibility and progression of diabetic nephropathy (DN). Character of asociation, frequency of risk haplotype and gain-of-function type of effect are in agreement with the results of segregation analyses of DN in T2DM.

Návaznosti

• GP303/02/D127, projekt VaV: Název: Vztah genetické variability antioxidačního systému k pozdním komplikacím diabetu mellitu

Investor: Grantová agentura ČR, Vztah genetické variability antioxidačního systému k pozdním komplikacím diabetu mellitu

• MSM 141100002, záměr: Název: Molekulární patofyziologie multigenních chorob

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární patofyziologie multigenních chorob