Úloha polymorfizmů v promotoru genu pro receptor CD14 u atopických nemocí v české populaci

BUČKOVÁ, Dana, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Marcel SCHÜLLER, Vladimír ZNOJIL a Anna VAŠKŮ. Úloha polymorfizmů v promotoru genu pro receptor CD14 u atopických nemocí v české populaci. Alergie. Praha: Tigis s.r.o, 2004, roč. 6, Suppl.2, s. 55-56. ISSN 1212-3536.

Základní údaje

• Originální název: Úloha polymorfizmů v promotoru genu pro receptor CD14 u atopických nemocí v české populaci
• Název anglicky: The role of polymorphisms in the CD14 gene in atopic diseases in the Czech population
• Autoři: BUČKOVÁ, Dana (203 Česká republika, garant), Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Česká republika), Marcel SCHÜLLER (203 Česká republika), Vladimír ZNOJIL (203 Česká republika) a Anna VAŠKŮ (203 Česká republika).
• Vydání: Alergie, Praha, Tigis s.r.o, 2004, 1212-3536.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30102 Immunology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/04:00010550
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: CD14; polymorphism; allergy
• Štítky: allergy, CD14, polymorphism

Anotace

CD14 je glykoprotein nacházející se jak na povrchu buněk monocyto-makrofágové linie. Funkčně působí jako vysokoafinitní receptor pro bakteriální lipopolysacharidy a je klíčovou molekulou ve spouštění nespecifické imunitní reakce na bakteriální infekci. Bez LPS reaguje receptor přímo s aktivovanými T-lymfocyty a snižuje jejich proliferaci. Výsledným efektem je snížení produkce IL-2 a ovlivnění funkce T-lymfocytů. V genu pro CD14 bylo objeveno 33 polymorfních míst v promotoru a 4 v kódující oblasti. V case-control studii jsme zkoumali vztah čtyř polymorfizmů v promotoru genu pro CD14 k atopickému fenotypu. Byla vyšetřena DNA z krve 562 pacientů s atopií a 320 kontrolních osob. Při analýze těchto polymorfizmů nebyly prokázány významné rozdíly ve frekvencích alel či genotypů mezi skupinou pacientů a kontrolní skupinou, ale po rozdělení atopických pacientů na osoby s pozitivními a negativními prick testy na alergeny plísní, jsme našli statisticky významný rozdíl ve frekvencích alel -159C/T polymorfizmu (C alela byla více u pacientů s přecitlivělostí vůči tomuto alergenu, P<0.002). V případě -1145A/G polymorfizmu byl rozdíl v zastoupení genotypů u pacientů podle velikosti odpovědi na peří (AA genotyp u více pozitivních, P=0.022) a v případě -1359G/T polymorfizmu měli GG homozygoti nižší procento pozitivních kožních testů (53.0%) proti GT heterozygotům a TT homozygotům (59.7%, P=0.029). U polymorfizmu -1125G/T jsme našli v naší populaci pouze TT genotyp.

Anotace anglicky

The gene encoding CD14 is a positional candidate gene for atopy, as it is localized on chromosome 5q31.1, a region that has been linked to asthma and atopic responses. Recently, several polymorphisms in the promoter region of this gene have been associated with atopic phenotypes in various populations. We investigated relationship among atopic phenotypes and four polymorphisms in the promoter of the CD14 gene in the Czech population. Polymerase chain reaction with RFLP analyses were used to determine the CD14 genotypes in subjects with IgE-mediated allergic diseases (n = 562) and random controls (n = 320). The CD14 allele or genotype distributions were similar in patients and control group. However, the frequency of the C allele of the -159C/T polymorphism and the frequency of the A allele of the -1145A/G polymorphism were higher in patients with positive skin prick tests for moulds than in patients without reactivity to this antigen (P<0.002). In addition, we found that patients with homozygous genotype (GG) of the -1359G/T polymorphism had marginally lower percentage of positive skin prick tests compared to the other genotypes (P<0.029). Our study supports the idea that CD14 gene variants may act as disease modifiers of IgE-mediated allergic diseases.

Návaznosti

• GP310/03/D193, projekt VaV: Název: Úloha polymorfizmů v genech pro receptory CD14 a TLR4 u atopických nemocí v české populaci

Investor: Grantová agentura ČR, Úloha polymorfizmů v genech pro receptory CD14 a TLR4 u atopických nemocí v české populaci

• MSM 141100002, záměr: Název: Molekulární patofyziologie multigenních chorob

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární patofyziologie multigenních chorob