Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of
calpain3 mRNA and their phenotypic outcome

J 2004

Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome

CHROBÁKOVÁ, Táňa; Markéta HERMANOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Taťána MAŘÍKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome

Název česky

Mutace u českých LGMD2A pacientů zjištěné analýzou mRNA pro calpain3 a jejich fenotypový projev

Autoři

CHROBÁKOVÁ, Táňa; Markéta HERMANOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Taťána MAŘÍKOVÁ; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Jan STANĚK; Miluše HAVLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ

Vydání

Neuromuscular Disorders, United States, PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2004, 0960-8966

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 3.042

Kód RIV

RIV/00216224:14310/04:00010718

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

UT WoS

000224332100003

Klíčová slova anglicky

Limb girdle muscular dystrophy; LGMD2A; calpain3; dysferlin; mRNA

Štítky

calpain3, dysferlin, LGMD2A, Limb girdle muscular dystrophy, mRNA

Změněno: 27. 1. 2005 13:00, Marcela Šefčíková

Anotace

ORIG CZ

V originále

This study reports nine mutations that we found by analysing mRNA of seven unrelated LGMD patients in the Czech Republic. Three of these mutations were novel, not described on the Leiden muscular dystrophy pages so far. Further, we observed a reduction of dysferlin in muscle membrane in five of our seven LGMD2A patients by immunohistochemical analysis of muscle sections.

Česky

Studie pojednává o 9 mutacích zjištěných analýzou mRNA sedmi nepříbuzných LGMD pacientů. Tři z těchto mutací jsou popsány poprvé. U pěti pacientů byla pomocí imunohistochemické analýzy zjištěna redukce dysferlinu ve svalové membráně.

Návaznosti

MSM 143100008, záměr

Název: Genomy a jejich funkce

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Genomy a jejich funkce

Citovat

CHROBÁKOVÁ, Táňa; Markéta HERMANOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Taťána MAŘÍKOVÁ; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Jan STANĚK; Miluše HAVLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome. Neuromuscular Disorders. United States: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2004, roč. 14, č. 10, s. 659-665. ISSN 0960-8966.

@article{562994,
   author = {Chrobáková, Táňa and Hermanová, Markéta and Kroupová, Iva and Vondráček, Petr and Maříková, Taťána and Mazanec, Radim and Zámečník, Josef and Staněk, Jan and Havlová, Miluše and Fajkusová, Lenka},
   article_location = {United States},
   article_number = {10},
   keywords = {Limb girdle muscular dystrophy; LGMD2A; calpain3; dysferlin; mRNA},
   language = {eng},
   issn = {0960-8966},
   journal = {Neuromuscular Disorders},
   title = {Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome},
   volume = {14},
   year = {2004}
}

TY  - JOUR
ID  - 562994
AU  - Chrobáková, Táňa - Hermanová, Markéta - Kroupová, Iva - Vondráček, Petr - Maříková, Taťána - Mazanec, Radim - Zámečník, Josef - Staněk, Jan - Havlová, Miluše - Fajkusová, Lenka
PY  - 2004
TI  - Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome
JF  - Neuromuscular Disorders
VL  - 14
IS  - 10
SP  - 659
EP  - 659
PB  - PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD
SN  - 09608966
KW  - Limb girdle muscular dystrophy
KW  - LGMD2A
KW  - calpain3
KW  - dysferlin
KW  - mRNA
N2  - This study reports nine mutations that we found by analysing mRNA of seven unrelated LGMD patients in the Czech Republic. Three of these mutations were novel, not described on the Leiden muscular dystrophy pages so far. Further, we observed a reduction of dysferlin in muscle membrane in five of our seven LGMD2A patients by immunohistochemical analysis of muscle sections.
ER  -

CHROBÁKOVÁ, Táňa; Markéta HERMANOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Taťána MAŘÍKOVÁ; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Jan STANĚK; Miluše HAVLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome. \textit{Neuromuscular Disorders}. United States: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2004, roč.~14, č.~10, s.~659-665. ISSN~0960-8966.

Přehled o publikaci