Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové
svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů
diagnostikovaných v České republice

J 2004

Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice

HERMANOVÁ, Markéta; Táňa CHROBÁKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Petr VONDRÁČEK et. al.

Základní údaje

Originální název

Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice

Název česky

Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice

Název anglicky

Molecular pathologic and genetic diagnostics of limb-girdle muscular dystrophy LGMD2A: presentation of first cases diagnosed in Czech republic

Autoři

HERMANOVÁ, Markéta; Táňa CHROBÁKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Leoš KŘEN; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Josef STANĚK a Miluše HAVLOVÁ

Vydání

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, ČLS JEP, 2004, 1210-7859

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 0.037

Kód RIV

RIV/00216224:14110/04:00011011

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000226479800004

Klíčová slova anglicky

LGMD; calpain-3; dysferlin; Western blotting; mutational analysis

Štítky

calpain-3, dysferlin, LGMD, mutational analysis, Western blotting

Změněno: 22. 6. 2009 06:41, prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D.

Anotace

ORIG EN

V originále

Prezentace souboru prvních 7 diagnostikovaných pacientů s LGMD2A v ČR. Bylo prokázáno celkem 8 mutací v genu CAPN3 a u 4 pacientů byl prokázán sekundární deficit dysferlinu na membránách svalových vláken.

Anglicky

Presentation of first LGMD2A patients diagnosed in Czech Republic. We have revealed 8 mutations in CAPN3 gene and secondary deficiency of dysferlin on muscle membranes was demonstrated in 4 cases.

Návaznosti

MSM 143100008, záměr

Název: Genomy a jejich funkce

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Genomy a jejich funkce

Citovat

HERMANOVÁ, Markéta; Táňa CHROBÁKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Leoš KŘEN; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Josef STANĚK a Miluše HAVLOVÁ. Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: ČLS JEP, 2004, roč. 67, č. 6, s. 415-422. ISSN 1210-7859.

@article{567172,
   author = {Hermanová, Markéta and Chrobáková, Táňa and Fajkusová, Lenka and Kroupová, Iva and Vondráček, Petr and Křen, Leoš and Mazanec, Radim and Zámečník, Josef and Staněk, Josef and Havlová, Miluše},
   article_location = {Praha},
   article_number = {6},
   keywords = {LGMD; calpain-3; dysferlin; Western blotting; mutational analysis},
   language = {cze},
   issn = {1210-7859},
   journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie},
   title = {Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice},
   volume = {67},
   year = {2004}
}

TY  - JOUR
ID  - 567172
AU  - Hermanová, Markéta - Chrobáková, Táňa - Fajkusová, Lenka - Kroupová, Iva - Vondráček, Petr - Křen, Leoš - Mazanec, Radim - Zámečník, Josef - Staněk, Josef - Havlová, Miluše
PY  - 2004
TI  - Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice
JF  - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
VL  - 67
IS  - 6
SP  - 415-422
EP  - 415-422
PB  - ČLS JEP
SN  - 12107859
KW  - LGMD
KW  - calpain-3
KW  - dysferlin
KW  - Western blotting
KW  - mutational analysis
N2  - Prezentace souboru prvních 7 diagnostikovaných pacientů s LGMD2A v ČR. Bylo prokázáno celkem 8 mutací v genu CAPN3 a u 4 pacientů byl prokázán sekundární deficit dysferlinu na membránách svalových vláken.
ER  -

HERMANOVÁ, Markéta; Táňa CHROBÁKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Leoš KŘEN; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Josef STANĚK a Miluše HAVLOVÁ. Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice. \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Praha: ČLS JEP, 2004, roč.~67, č.~6, s.~415-422. ISSN~1210-7859.

Přehled o publikaci