2006
Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
JEŘÁBKOVÁ, Barbora; K. STEHLÍKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁZákladní údaje
Originální název
Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
Název česky
Analýza molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Autoři
Vydání
Fostering research on rare diseases in eastern european countries, 2006
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Bulharsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14310/06:00018009
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky
LGMD2A; CAPN3 gene
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 9. 4. 2010 14:18, prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
V originále
We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level and the DNA level. In 4 patients, we detected homozygous occurence of a missense mutation or an in-frame deletion at the mRNA level although the DNA was heterozygous for this mutation in conjuction with a frame-shift mutation. The relationship observed in 12 patients between the quantity of CAPN3 mRNA and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediated mRNA decay.
Česky
Provedli jsme analýzu genu CAPN3 u pacientů s LGMD2A na úrovni mRNA a DNA. U 4 pacientů jsme analýzou mRNA detekovali homozygotní výskyt missense mutace nebo in-frame delece, ale analýza DNA odhalila heterozygotní výskyt těchto mutací. Analýzou DNA byla detekována u všech 4 pacientů frame-shift delece, která na úrovni mRNA zjištěna nebyla. U 12 pacientů bylo provedeno kvantitativní stanovení mRNA genu CAPN3 a následně korelace mezi množstvím mRNA a detekovaným genotypem. Bylo zjištěno, že mRNA nesoucí frame-shift deleci je degradována v procesu zvaném nonsense mediated mRNA decay.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
|