2006
A novel form of non-X-linked hyperigm associated with growth and pubertal disturbances and with lymphoma development.
MOSCHESE, Viviana; Jiří LITZMAN; Francesco CALLEA; Loredana CHINI; Rita DEVITO et al.Základní údaje
Originální název
A novel form of non-X-linked hyperigm associated with growth and pubertal disturbances and with lymphoma development.
Název česky
Nový typ hyper-IgM syndromu nevázaného na chromozóm X s růstovou retardací a vývojem lymfomu
Autoři
MOSCHESE, Viviana; Jiří LITZMAN; Francesco CALLEA; Loredana CHINI; Rita DEVITO; Rita CARSETTI; Silvia DICESARE; Frederic GEISSMAN; Nicolle BROUSSE; Paolo ROSSI a Anne DURANDY
Vydání
J Pediatr, Mosby, 2006, 0022-3476
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 3.991
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/06:00024058
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
Klíčová slova anglicky
hyper-IgM; immunodeficiency; growth disturbance; lymphoma
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 2. 4. 2010 08:06, prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc.
V originále
HyperIgM syndrome is a heterogenous immunodeficiency characterized by impaired class-switch recombination due to different molecular abnormalities. We report on two female patients affected by a novel syndrome associating HIGM, growth and pubertal disturbances, and severe lymphoid hyperplasia with eventual development into lymphomas, suggesting a DNA repair defect.
Česky
Jsou popsány kazuistiky 2 dívek s hyper IgM syndromem u nichž se objevila porucha růstu. U obou se vyminul v pubertě lymfom.
Návaznosti
| NR7981, projekt VaV |
|