MOSCHESE, Viviana, Jiří LITZMAN, Francesco CALLEA, Loredana CHINI, Rita DEVITO, Rita CARSETTI, Silvia DICESARE, Frederic GEISSMAN, Nicolle BROUSSE, Paolo ROSSI a Anne DURANDY. A novel form of non-X-linked hyperigm associated with growth and pubertal disturbances and with lymphoma development. J Pediatr. Mosby, 2006, roč. 148, č. 3, s. 404-406. ISSN 0022-3476.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název A novel form of non-X-linked hyperigm associated with growth and pubertal disturbances and with lymphoma development.
Název česky Nový typ hyper-IgM syndromu nevázaného na chromozóm X s růstovou retardací a vývojem lymfomu
Autoři MOSCHESE, Viviana (380 Itálie), Jiří LITZMAN (203 Česká republika, garant), Francesco CALLEA (380 Itálie), Loredana CHINI (380 Itálie), Rita DEVITO (380 Itálie), Rita CARSETTI (380 Itálie), Silvia DICESARE (380 Itálie), Frederic GEISSMAN (380 Itálie), Nicolle BROUSSE (380 Itálie), Paolo ROSSI (380 Itálie) a Anne DURANDY (250 Francie).
Vydání J Pediatr, Mosby, 2006, 0022-3476.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 3.991
Kód RIV RIV/00216224:14110/06:00024058
Organizační jednotka Lékařská fakulta
UT WoS 000236718700030
Klíčová slova anglicky hyper-IgM; immunodeficiency; growth disturbance; lymphoma
Štítky growth disturbance, hyper-IgM, immunodeficiency, Lymphoma
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnil: prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc., učo 403. Změněno: 2. 4. 2010 08:06.
Anotace
HyperIgM syndrome is a heterogenous immunodeficiency characterized by impaired class-switch recombination due to different molecular abnormalities. We report on two female patients affected by a novel syndrome associating HIGM, growth and pubertal disturbances, and severe lymphoid hyperplasia with eventual development into lymphomas, suggesting a DNA repair defect.
Anotace česky
Jsou popsány kazuistiky 2 dívek s hyper IgM syndromem u nichž se objevila porucha růstu. U obou se vyminul v pubertě lymfom.
Návaznosti
NR7981, projekt VaVNázev: Lymfocytární subpopulace u pacientů s humorálními imunodeficity
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Resortní program výzkumu a vývoje - MZ
VytisknoutZobrazeno: 23. 1. 2021 10:17