Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients:
involvement of nonsense-mediated mRNA decay

J 2007

Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay

STEHLÍKOVÁ, Kristýna; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ; Petr VONDRÁČEK et. al.

Základní údaje

Originální název

Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay

Název česky

Kvantitativní analýza transkriptů CAPN3 genu u pacientů s LGMD2A: zapojení mechanismu nonsense mediated mRNA decay

Autoři

Vydání

Neuromuscular Disorders, USA, Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, 0960-8966

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 2.667

Kód RIV

RIV/00216224:14110/07:00022278

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000245046300003

Klíčová slova anglicky

LGMD2A; CAPN3; Calpain-3; Real-time RT-PCR; Nonsense-mediated mRNA decay

Štítky

calpain-3, CAPN3, LGMD2A, Nonsense-mediated mRNA decay, Real-time RT-PCR

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 25. 6. 2008 14:08, doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.

Anotace

ORIG CZ

V originále

We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level using reverse transcription-PCR, and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography. The relationship observed in 12 patients between the quantity of CAPN3 mRNA, determined using real-time PCR, and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediated mRNA decay

Česky

Byla provedena analýza genu CAPN3 u pacientů s LGMD2A na úrovni mRNA (reverzní transkripce a PCR) a DNA (PCR a DHPLC). U 12 pacientů byl pak sledován vztah mezi množstvím mRNA genu CAPN3 (stanoveno metodou real-time PCR) a zjištěným genotypem. Výsledky ukázaly, že mRNA genu CAPN3, která nese mutace rušící čtecí rámec translace, je degradována mechanismem nonsense mediated mRNA decay

Návaznosti

MSM0021622415, záměr

Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Citovat

STEHLÍKOVÁ, Kristýna; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Taťána MAŘÍKOVÁ; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Stanislav VOHÁŇKA; Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, č. 2, s. 143-147. ISSN 0960-8966.

@article{720481,
   author = {Stehlíková, Kristýna and Zapletalová, Eva and Sedláčková, Jana and Hermanová, Markéta and Vondráček, Petr and Maříková, Taťána and Mazanec, Radim and Zámečník, Josef and Voháňka, Stanislav and Fajkus, Jiří and Fajkusová, Lenka},
   article_location = {USA},
   article_number = {2},
   keywords = {LGMD2A; CAPN3; Calpain-3; Real-time RT-PCR; Nonsense-mediated mRNA decay},
   language = {eng},
   issn = {0960-8966},
   journal = {Neuromuscular Disorders},
   title = {Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay},
   volume = {17},
   year = {2007}
}

TY  - JOUR
ID  - 720481
AU  - Stehlíková, Kristýna - Zapletalová, Eva - Sedláčková, Jana - Hermanová, Markéta - Vondráček, Petr - Maříková, Taťána - Mazanec, Radim - Zámečník, Josef - Voháňka, Stanislav - Fajkus, Jiří - Fajkusová, Lenka
PY  - 2007
TI  - Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay
JF  - Neuromuscular Disorders
VL  - 17
IS  - 2
SP  - 143
EP  - 143
PB  - Pergamon-Elsevier Science Ltd
SN  - 09608966
KW  - LGMD2A
KW  - CAPN3
KW  - Calpain-3
KW  - Real-time RT-PCR
KW  - Nonsense-mediated mRNA decay
N2  - We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level using reverse transcription-PCR, and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography. The relationship observed in 12 patients between the quantity of CAPN3 mRNA, determined using real-time PCR, and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediated mRNA decay
ER  -

STEHLÍKOVÁ, Kristýna; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Taťána MAŘÍKOVÁ; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Stanislav VOHÁŇKA; Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay. \textit{Neuromuscular Disorders}. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč.~17, č.~2, s.~143-147. ISSN~0960-8966.

Přehled o publikaci