D 2007

Detekce neobvyklé mutace nádorového supresoru p53 u Burkittova lymfomu: duplikace 30 pb

ŠMARDOVÁ, Jana; Diana GROCHOVÁ; Pavel FABIAN; Mojmír MOULIS; Jan ŠMARDA et al.

Základní údaje

Originální název

Detekce neobvyklé mutace nádorového supresoru p53 u Burkittova lymfomu: duplikace 30 pb

Název anglicky

An unusual p53 mutation detected in Burkitts lymphoma: 30 bp duplication

Autoři

ŠMARDOVÁ, Jana; Diana GROCHOVÁ; Pavel FABIAN; Mojmír MOULIS; Jan ŠMARDA; Barbora RAVČUKOVÁ; Iva KROUPOVÁ; Jana VAŇKOVÁ ORCID a Ingrid VÁŠOVÁ

Vydání

Český Krumlov, XIV. Jihočeské onkologické dny, od s. 146-153, 8 s. 2007

Nakladatel

Nemocnice České Budějovice

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/07:00022731

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

ISBN

978-80-254-0231-3

Klíčová slova anglicky

Burkittův lymfom; p53; FASAY; duplikace

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 16. 10. 2007 16:00, prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc.

Anotace

V originále

Burkittovy lymfomy patří k rychle rostoucím vysoce agresivním nehodgkinským lymfomům. Mezi částé aberace tohoto typu nádoru patří změny nádorového supresoru p53. V buněčných jádrech nádorové tkáně pacienta s Burkittovým lymfomem jsme detekovali vysokou hladinu p53 zvýšené molekulové hmotnosti. Funkční analýzou v kvasinkách jsme prokázali expresi nefunkční varianty p53, postrádající transkripčně aktivační schopnost, přičemž kvasinkové kolonie vykazovaly velmi neobvyklý fenotyp. Sekvenování cDNA připravené z nádorové tkáně jsme v genu p53 detekovali duplikaci fragmentu vymezeného kodóny 77 a 87 o velikosti 30 pb.

Anglicky

Burkitts lymphomas are aggressive fast growing tumors. Alterations of the p53 tumor suppressor occur frequently in this disease. By immunohistochemical analyses, we detected high level of the p53 protein in the tumor tissue. Immunoblotting analysis showed higher molecular weight of the p53 protein overexpressed in tumor tissues than that of the standard p53 protein. Functional analyses of separated alleles in yeast clearly revealed that the tumor variant of the p53 protein was transcriptionally nonfunctional. The yeast colonies expressing this p53 variant possessed unique phenotype. Sequencing of the tumor cDNA revealed duplication of the 30 bp region of the p53 gene.

Návaznosti

MSM0021622415, záměr
Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací