A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract). Neuromuscular Disorders. Londýn, Velká Británie: Elsevier, 2007, roč. 17, 9-10, s. 793. ISSN 0960-8966.

Základní údaje

Originální název

A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).

Název česky

Rodina s vícečetným výskytem Pomepho choroby s pozdním nástupem v důsledku mutace R224W (670>T): potenciální kandidát pro enzymovou terapii (abstrakt).

Autoři

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ a Renata GAILLYOVÁ

Vydání

Neuromuscular Disorders, Londýn, Velká Británie, Elsevier, 2007, 0960-8966

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 2.667

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000250258000113

Klíčová slova anglicky

Pompe Disease

Štítky

Pompe Disease

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

---

Anotace

V originále

A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation is described and discussed.

Česky

Článek popisuje rodinu s mnohočetným výskytem Pompeho choroby na podkladě mutace R224W (670>T).