VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, David STARÝ, A. MICHENKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel SEEMAN a Radim MAZANEC. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. European Journal of Neurology. Oxon: BLACKWELL PUBLISHING, 2007, roč. 14, č. 10, s. 1182-1185. ISSN 1351-5101.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
Název česky Charcot-Marie-Tooth neuropatie typu 1A v kombinaci s Duchennovou svalovou dystrofií
Autoři VONDRÁČEK, Petr (203 Česká republika), Markéta HERMANOVÁ (203 Česká republika), Jana SEDLÁČKOVÁ (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant), David STARÝ (203 Česká republika), A. MICHENKOVÁ (203 Česká republika), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika), Pavel SEEMAN (203 Česká republika) a Radim MAZANEC (203 Česká republika).
Vydání European Journal of Neurology, Oxon, BLACKWELL PUBLISHING, 2007, 1351-5101.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Velká Británie a Severní Irsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 2.580
Kód RIV RIV/00216224:14310/07:00019178
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
UT WoS 000249660900027
Klíčová slova anglicky Charcot-Marie Tooth neuropathy; Duchenne muscular dystrophy
Štítky Charcot-Marie Tooth neuropathy, Duchenne muscular dystrophy
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 30. 6. 2009 13:49.
Anotace
We report a 24-year-old male with an unusual combination of two inherited neuromuscular disorders: CMT disease type 1A and DMD. A phenotypic presentation of this patient included features of both these disorders and two independent mutations were detected. The combination of CMT1A and DMD has not been reported as yet.
Anotace česky
Popsali jsme 24 letého muže, který měl neobvyklou kombinaci dvou dědičných nervosvalových poruch: CMT1A a DMD. Fenotyp tohoto pacienta zahrnoval příznaky obou těchto chorob a byly detekovány dvě nezávislé mutace. Spojení těchto dvou onemocnění nebylo dosud popsáno.
Návaznosti
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
1A8608, projekt VaVNázev: Molekulární aspekty diagnostiky a terapie spinální svalové atrofie
VytisknoutZobrazeno: 28. 8. 2024 01:32