2008
Identification of cryptic chromosomal rearrangements in patients with multiple anomaly syndrome and mental retardation using oligo-based array-CGH.
VRANOVÁ, Vladimíra, Petr KUGLÍK, Iva SLÁMOVÁ, Eva ZRNOVÁ, Alexandra OLTOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Identification of cryptic chromosomal rearrangements in patients with multiple anomaly syndrome and mental retardation using oligo-based array-CGH.
Název česky
Identifikace kryptických chromosomálních přestaveb u pacientů s mnohočetnými anomáliemi a mentální retardací pomocí oligo array-CGH
Autoři
Vydání
European Human Genetics Conference 2008, 2008
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky
mental retardation; array-CGH; chromosomal abnormalities
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 28. 4. 2011 13:49, RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.
V originále
From 67 patients with mental disability, congenital anomalies, dysmorphic features and unknown underlying cause investigated by G-banding, FISH, SKY and high-resolution CGH were chosen 4 patients that were screened using 60-mer oligonucleotide-based array-CGH. Two intersticial and two terminal imbalances were identified: deletions at 6q15, 11q13, and 1p36; duplications at 8pter.
Česky
Ze 67 pacientů s mentální retardací, vrozenými chybami a dysmorfickými rysy vyšetřených pomocí klasické cytogenetiky, FISH, SKY a komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením byly vybrány 4 pacienti, kteří byly vyšetřeni pomocí oligonukleotidové array-CGH. Byly u nich odhaleny celkem dvě terminální a dvě intersticiální přestavby. Konkrétně se jednalo o deleci v oblastech 6q15, 11;13 a 1p36 a duplikaci telomerické oblasti 8p.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
|