Malignant intracranial germioma in Smith-Lemli-Opitz syndrome:
cholesterol homeostasis possibly connecting morphogenesis and
cancer development.

J 2008

Malignant intracranial germioma in Smith-Lemli-Opitz syndrome: cholesterol homeostasis possibly connecting morphogenesis and cancer development.

OŠLEJŠKOVÁ, Hana; Věra HOŘÍNOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Zdeněk PAVELKA; D. BABOVIC - VUKSANOVIC et al.

Základní údaje

Originální název

Malignant intracranial germioma in Smith-Lemli-Opitz syndrome: cholesterol homeostasis possibly connecting morphogenesis and cancer development.

Název česky

Maligní intrakraniální novotvar ze zárodečných buněk - syndrom Smith-Lemli-Opitz: Cholesterol v homeostazích, vývoj morfogeneze karcinomu.

Autoři

OŠLEJŠKOVÁ, Hana; Věra HOŘÍNOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Zdeněk PAVELKA; D. BABOVIC - VUKSANOVIC; Lenka DUBSKÁ a Dalibor VALÍK

Vydání

Journal Pediatric Hematology Oncology, GB, London, Taylor and Francis, 2008, 1077-4114

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.176

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/08:00040047

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000259098300010

Klíčová slova anglicky

Hedcehog Biosynhtesis Tumours MRI

Štítky

Hedcehog Biosynhtesis Tumours MRI

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 26. 6. 2009 10:45, prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D.

Anotace

ORIG CZ

V originále

Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare hereditary autosomal recessive disease characterized by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase. Clinical picture encompasses prenatal and postnatal growth abnormalities and multisystemic structural malformations. To date, predisposition for tumor development is not considered a feature associated with this syndrome. Here, we describe a 16-year-old boy with Smith-Lemli-Opitz syndrome who developed cerebral germinoma. To our knowledge, this is the first report of association of this syndrome with malignant intracranial germ-cell tumor.

Česky

Smith-Lemli-Opitz syndrom je vzácné hereditární onemocnění charakterizované deficitem 7-dehydrocholesterol reduktasy. V klinickém obraze dominují prenatální a postnatální strukturální i funkční abnormity a malformace. Zde popisujeme asociaci tohoto sy s intrakraniálním germinomem

Návaznosti

1A8709, projekt VaV

Název: Rozlišení a molekulární analýza aloreaktivních a nádorově-specifických T lymfocytů in vitro

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Rozlišení a molekulární analýza aloreaktivních a nádorově-specifických T lymfocytů in vitro

Citovat

OŠLEJŠKOVÁ, Hana; Věra HOŘÍNOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Zdeněk PAVELKA; D. BABOVIC - VUKSANOVIC; Lenka DUBSKÁ a Dalibor VALÍK. Malignant intracranial germioma in Smith-Lemli-Opitz syndrome: cholesterol homeostasis possibly connecting morphogenesis and cancer development. Journal Pediatric Hematology Oncology. GB, London: Taylor and Francis, 2008, roč. 30, č. 9, s. 689-691, 2 s. ISSN 1077-4114.

@article{820740,
   author = {Ošlejšková, Hana and Hořínová, Věra and Štěrba, Jaroslav and Pavelka, Zdeněk and Babovic and Vuksanovic, D. and Dubská, Lenka and Valík, Dalibor},
   article_location = {GB, London},
   article_number = {9},
   keywords = {Hedcehog Biosynhtesis Tumours MRI},
   language = {eng},
   issn = {1077-4114},
   journal = {Journal Pediatric Hematology Oncology},
   title = {Malignant intracranial germioma in Smith-Lemli-Opitz syndrome: cholesterol homeostasis possibly connecting morphogenesis and cancer development.},
   volume = {30},
   year = {2008}
}

TY  - JOUR
ID  - 820740
AU  - Ošlejšková, Hana - Hořínová, Věra - Štěrba, Jaroslav - Pavelka, Zdeněk - Babovic - Vuksanovic, D. - Dubská, Lenka - Valík, Dalibor
PY  - 2008
TI  - Malignant intracranial germioma in Smith-Lemli-Opitz syndrome: cholesterol homeostasis possibly connecting morphogenesis and cancer development.
JF  - Journal Pediatric Hematology Oncology
VL  - 30
IS  - 9
SP  - 689-691
EP  - 689-691
PB  - Taylor and Francis
SN  - 10774114
KW  - Hedcehog Biosynhtesis Tumours MRI
N2  - Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare hereditary autosomal recessive disease characterized by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase. Clinical picture encompasses prenatal and postnatal growth abnormalities and multisystemic structural malformations. To date, predisposition for tumor development is not considered a feature associated with this syndrome. Here, we describe a 16-year-old boy with Smith-Lemli-Opitz syndrome who developed cerebral germinoma. To our knowledge, this is the first report of association of this syndrome with malignant intracranial germ-cell tumor.
ER  -

OŠLEJŠKOVÁ, Hana; Věra HOŘÍNOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Zdeněk PAVELKA; D. BABOVIC - VUKSANOVIC; Lenka DUBSKÁ a Dalibor VALÍK. Malignant intracranial germioma in Smith-Lemli-Opitz syndrome: cholesterol homeostasis possibly connecting morphogenesis and cancer development. \textit{Journal Pediatric Hematology Oncology}. GB, London: Taylor and Francis, 2008, roč.~30, č.~9, s.~689-691, 2 s. ISSN~1077-4114.

Přehled o publikaci