2009
Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita
SEDLÁČKOVÁ, Jana; Stanislav VOHÁŇKA; Markéta HERMANOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Lenka FAJKUSOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita
Název česky
Analýza CLCN1 genu u českých pacientů s kongenitální myotonií
Autoři
Vydání
14th international congress of the world muscle society, 2009
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.977
Označené pro přenos do RIV
Ne
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
UT WoS
Klíčová slova anglicky
CLCN1; myotonia congenita
Změněno: 19. 3. 2010 09:58, Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
V originále
Myotonia congenita (MC) is a skeletal muscle ion channelopathy. It is caused by mutations in the CLCN1 gene, which encodes a chloride channel. We performed sequencing analysis of the CLCN1 gene in Czech patients. We assigned the mutations c.2680C > T and c.1437_1450del as the most prevalent in Czech population. By detecting mutations in the CLCN1 gene we confirmed the diagnosis of myotonia congenita in patients who were initially clinically diagnosed as myotonic dystrophy.
Česky
Kongenitální myotonie (MC) je kanálopatií postihující kosterní svalovinu. MC je způsobena mutacemi v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál. Provedli jsme sekvenční analýzu genu CLCN1 u českých pacientů. Nejčastějšími mutacemi v české populaci jsou c.2680C > T a c.1437_1450del. Nalezením mutace v CLCN1 genu jsme potvrdili diagnózu MC u pacientů, kteří byli původně diagnostikováni jako myotonická dystrofie.
Návaznosti
| LC06023, projekt VaV |
| ||
| MSM0021622415, záměr |
|