2009
MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) C677T polymorphism and psoriasis.
VAŠKŮ, Vladimír; Julie BIENERTOVÁ VAŠKŮ; Miroslav NEČAS a Anna VAŠKŮZákladní údaje
Originální název
MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) C677T polymorphism and psoriasis.
Název česky
Polymorfismus v genu pro MTHFR (metylen tetrahydrofolát reduktázu) a psoriáza
Vydání
Clinical and Experimental Medicine, Milan, Springer, 2009, 1591-8890
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30216 Dermatology and venereal diseases
Stát vydavatele
Itálie
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 1.581
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/09:00038675
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
Klíčová slova česky
MTHFR Polymorfismus Psoriasis Folát Metylace DNA
Klíčová slova anglicky
MTHFR Polymorphism Psoriasis Folate DNA methylation
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 26. 1. 2010 10:08, prof. MUDr. Anna Vašků, CSc.
V originále
The aim of the study was to evaluate possible association of MTHFR C677T gene polymorphism (NM_005957) with psoriasis. Genotypes of MTHFR C677T gene polymorphism were determined in a sample of 654 Caucasian (Czech) subjects. Case group (n = 410) included patients with psoriasis (plaque psoriasis diagnosed in 285 patients, other subtypes of psoriasis were observed in 125 patients). Control group (n = 244) consisted of healthy subjects without individual history of psoriasis, with similar age and gender characteristics. The MTHFR C677T polymorphism genotypes were determined by a polymerase chain reaction and a subsequent restriction analysis with HinfI. The genotypes of C(677)T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism were determined in a sample of 654 Caucasian (Czech) subjects. We proved a significant difference in genotype distribution (P g = 0.03) and allelic frequency (P a = 0.02) between psoriatic and control subjects. The CC (the thermostabile) genotype was significantly more frequent in psoriatic patients compared to controls. But, a significant increase of T allele in MTHFR gene was observed in patients with positive family history of diabetes (P a = 0.02) and in those with a frequent tonsillitis/tonsillectomy (P a = 0.04). No difference was observed between patients with and without positive family history of psoriasis (P a = 0.251). But, when psoriatic patients were described for FHDM, FH-Ps, and PH-T simultaneously, The highest incidence of CT and TT genotypes was calculated for psoriasis patients with positive history of psoriasis and diabetes mellitus together with personal history of repeated tonsillitis/tonsillectomy compared to patients without all these three phenotypes. In conclusion, MTHFR C677T polymorphism is marginally associated with psoriasis. The T allele (thermolabile) appears to be more frequent in psoriasis patients with positive history of psoriasis and diabetes mellitus together with personal history of repeated tonsillitis/tonsillectomy. This could reflect an inborn predisposition in complex regulation in one-carbon moieties transport in psoriatic patients and therefore, MTHFR genotype can be a part of genetic background of psoriasis.
Česky
Cílem studie je zhodnotit možné asociace polymorfismu MTHFR C677T s psoriázou. Polymorfismus C677T byl detekován u 654 českých osob. Skupina nemocných zahrnovala (n = 410) pacienty s psoriázou různých subtypů. Prokázali jsme signifikantní rozdíly v distribuci genotypů (P g = 0,03) a ve frekvenci alel (Pa = 0,02) mezi psoriatickými a kontrolními osobami. Genotyp CC (termostabilní) jsme detekovali signifikantně častěji u psoriatiků. Když jsme psoriatické pacienty zhodnotili podle rodinné anamnézy pro diabates mellitus, psoriázu a opakované tozilitidy, prokázali jsme signifikantní nárůst genotypů CT a TT u pacientů se všemi těmito fenotypy ve srovnání s pacienty bez nich. Shrnuto, polymorfismus MTHFR C677T je hraničně signifikantně asociován s psoriázou. Termolabilní alela T je významně častější u psoriatických pacientů s pozititvní rodinnou anamnézou psoriázy a diabetu a s osobní anamnézou opakovaných tonzilitid. To může odrážet vrozenou predispozici pro komplexní regulaci přenosu jednouhlíkatých zbytků. Genotyp MTHFR je tak patrně součástí této predispozice pro psoriázu.