2010
Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva HRABINCOVÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Felix VOTAVA et al.Základní údaje
Originální název
Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
Název česky
Identifikace mutantních alel CYP21A2 genu u českých pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
Autoři
VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva HRABINCOVÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Felix VOTAVA; Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ
Vydání
International Journal of Molecular Medicine, Greece, Lychnia, Athens, Greece, 2010, 1107-3756
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Řecko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 1.814
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14310/10:00074543
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
UT WoS
Klíčová slova anglicky
CYP21A2; CAH
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 17. 4. 2015 09:32, Ing. Andrea Mikešková
V originále
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). In 26 probands, a mutation was found only in 1 CYP21A2 allele.
Česky
Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Steroidní 21OH gen (CYP21A2) a jeho inaktivní pseudogen (CYP21A1P) jsou lokalizovány uvnitř regionu hlavního histokompaktibilního komplexu HLA třídy III na chromozómu 6p21.3. CYP21A2 gen a CYP21A1P pseudogen vykazují 98% homologii v exonech a 96% v intronech (2,3). CYP21 společně se sousedními geny (serin/threonin kinázou RP, komplementem C4 a tenascinem TNX) tvoří genetickou jednotku zvanou RCCX modul (4,5). V bimodulárních haplotypech RCCX modulu (69% chromozómů 6p21.3) je uspořádání genů od telomery k centromeře RP1-C4A-CYP21A1P-TNXA-RP2-C4B-CYP21A2-TNXB. Tři pseudogeny jako CYP21A1P, TNXA a RP2, které jsou lokalizované mezi dvěma C4 složkama, nekódují funkční protein (5).
Návaznosti
| LC06023, projekt VaV |
| ||
| MSM0021622415, záměr |
|