VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. International Journal of Molecular Medicine. Greece: Lychnia, Athens, Greece, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. doi:10.3892/ijmm_00000504. 2010.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
Název česky Identifikace mutantních alel CYP21A2 genu u českých pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
Autoři VRZALOVÁ, Zuzana (203 Česká republika), Zuzana HRUBÁ (203 Česká republika), Eva HRABINCOVÁ (203 Česká republika), Slávka VRÁBELOVÁ (203 Česká republika), Felix VOTAVA (203 Česká republika), Stanislava KOLOUSKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání International Journal of Molecular Medicine, Greece, Lychnia, Athens, Greece, 2010, 1107-3756.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Řecko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 1.814
Kód RIV RIV/00216224:14310/10:00074543
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504
UT WoS 000281917800021
Klíčová slova anglicky CYP21A2; CAH
Štítky AKR, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Ing. Andrea Mikešková, učo 137293. Změněno: 17. 4. 2015 09:32.
Anotace
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). In 26 probands, a mutation was found only in 1 CYP21A2 allele.
Anotace česky
Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Steroidní 21OH gen (CYP21A2) a jeho inaktivní pseudogen (CYP21A1P) jsou lokalizovány uvnitř regionu hlavního histokompaktibilního komplexu HLA třídy III na chromozómu 6p21.3. CYP21A2 gen a CYP21A1P pseudogen vykazují 98% homologii v exonech a 96% v intronech (2,3). CYP21 společně se sousedními geny (serin/threonin kinázou RP, komplementem C4 a tenascinem TNX) tvoří genetickou jednotku zvanou RCCX modul (4,5). V bimodulárních haplotypech RCCX modulu (69% chromozómů 6p21.3) je uspořádání genů od telomery k centromeře RP1-C4A-CYP21A1P-TNXA-RP2-C4B-CYP21A2-TNXB. Tři pseudogeny jako CYP21A1P, TNXA a RP2, které jsou lokalizované mezi dvěma C4 složkama, nekódují funkční protein (5).
Návaznosti
LC06023, projekt VaVNázev: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
VytisknoutZobrazeno: 19. 4. 2024 21:15