Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii

RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Dalibor VALÍK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii. Neurologie pro praxi,. Olomouc: SOLEN s.r.o., Lazecká 297/51, 2010, roč. 11/2010, č. 5, s. 327-330. ISSN 1213-1814.

Základní údaje

• Originální název: Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii
• Název anglicky: Pyridoxine-dependent epilepsy - new trends in diagnosis and treatment
• Autoři: RUSNÁKOVÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Eva JANSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Pavla ŠULTESOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lia ELSTNEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Dalibor VALÍK (203 Česká republika, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Neurologie pro praxi, Olomouc, SOLEN s.r.o., Lazecká 297/51, 2010, 1213-1814.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/10:00046938
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: pyridoxin; pyridoxal-fosfát; pyridoxin-dependentní epilepsie; neonatální epileptická encefalopatie
• Klíčová slova anglicky: pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxal-phosphate dependent epilepsy
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření.

Anotace anglicky

Pyridoxine dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing a severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Similar condition, pyridoxal-phosphate dependent epilepsy (also called neonatal epileptic encephalopathy), is caused by mutations in PNPO gene. Pyridoxine dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. Neonatal epileptic encephalopathy is refractory to pyridoxine administration, however responses to treatment with pyridoxal-phosphate. The diagnosis of both pyridoxine dependent epilepsy and neonatal epileptic encephalopathy is based on biochemical and genetic examinations.

Návaznosti

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací