Výpis publikací

KONEČNÁ, Kateřina; Tereza PŘEROVSKÁ; Tomáš LOJA; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana KOUTNÁ; Michal KRAMÁREK; Ana Catarina ALVES; Mafalda BOURBON; Tomáš FREIBERGER a Lukáš TICHÝ. Functional characterization of 16 variants found in the LDL receptor gene. JOURNAL OF LIPID RESEARCH. AMSTERDAM: ELSEVIER, 2025, roč. 66, č. 9, s. 1-17. ISSN 0022-2275. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.jlr.2025.100873.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana; M BLOOMFIELD; Michal KRAMÁREK; J KAYSEROVA; Z LIBA; Přemysl SOUČEK; Viktor BÍLY a Tomáš FREIBERGER. Atypical XLA caused by a synonymous variant in BTK manifesting with catastrophic encephalopathy. In 21st Biennial Meeting of the Europaen Society for Immunodeficiencies. 2024.

KRAMÁREK, Michal; Přemysl SOUČEK; Kamila RÉBLOVÁ; Lucie KAJAN GRODECKA a Tomáš FREIBERGER. Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs. Nucleic acids research. Oxford: Oxford University Press, 2024, roč. 52, č. 10, s. 5959-5974. ISSN 0305-1048. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/nar/gkae147.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana; Viktor BÍLY; Přemysl SOUČEK; Michal KRAMÁREK; Roman HAKL; Lucie BALLONOVÁ; Barbora RAVČUKOVÁ; Dita ŘÍČNÁ; Karolína KOŽENÁ; Lucie KRATOCHVÍLOVÁ; Marta SOBOTKOVA; Radana ZACHOVA; Pavel KUKLÍNEK; Pavlína KRÁLÍČKOVÁ; Irena KRCMOVA; Jana HANZLIKOVA; Martina VACHOVA; Olga KRYSTUFKOVA; Eva DANKOVA; Milos JESENAK; Martina NOVACKOVA; Michal SVOBODA; Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana; Viktor BÍLY; Přemysl SOUČEK; Michal KRAMÁREK; Roman HAKL; Lucie BALLONOVÁ; Barbora RAVCUKOVA; Dita RICNA; Karolína KOŽENÁ; Lucie KRATOCHVÍLOVÁ; Marta SOBOTKOVA; Radana ZACHOVA; Pavel KUKLÍNEK; Pavlina KRALICKOVA; Irena KRCMOVA; Jana HANZLIKOVA; Martina VACHOVA; Olga KRYSTUFKOVA; Eva DANKOVA; Milos JESENAK; Martina NOVACKOVA; Michal SVOBODA; Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Systematic Approach Revealed SERPING1 Splicing-Affecting Variants to be Highly Represented in the Czech National HAE Cohort. Journal of Clinical Immunology. NEW YORK: SPRINGER, 2023, roč. 43, č. 8, s. 1974-1991. ISSN 0271-9142. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10875-023-01565-w.

CHORA, J. R.; M. A. IACOCCA; Lukas TICHÝ; H. WAND; C. L. KURTZ; H. ZIMMERMANN; A. LEON; M. WILLIAMS; C. L. HUMPHRIES; A. J. HOOPER; M. TRINDER; L. R. BRUNHAM; A. COSTA PEREIRA; C. E. JANNES; M. CHEN; J. CHONIS; J. WANG; S. KIM; T. JOHNSTON; Přemysl SOUČEK; Michal KRAMÁREK; S. E LEIGH.; A. CARRIÉ; E. J. SIJBRANDS; R. A HEGELE.; Tomáš FREIBERGER; J. W. KNOWLES a M. BOURBON. The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. Genetics In Medicine. United States: Lippincott, Williams & Wilkins, 2022, roč. 24, č. 2, s. 293-306. ISSN 1098-3600. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.09.012.

BÍLY, Viktor; Hana GROMBIŘÍKOVÁ; Přemysl SOUČEK; Michal KRAMÁREK a Tomáš FREIBERGER. Oligogenic inheritance in a very early onset IBD: causal or random association? In Fall School for Primary immunodeficiencies. 2021.

SOUČEK, Přemysl; Kamila RÉBLOVÁ; Michal KRAMÁREK; Lenka RADOVÁ; Tereza GRYMOVÁ; Pavla HUJOVÁ; Tatiana KOVÁČOVÁ; Matej LEXA; Lucie GRODECKÁ a Tomáš FREIBERGER. High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing. RNA BIOLOGY. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2019, roč. 16, č. 10, s. 1364-1376. ISSN 1547-6286. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/15476286.2019.1630796.

GRODECKÁ, Lucie; Tatiana KOVÁČOVÁ; Michal KRAMÁREK; S. SENECA; K. STOUFFS; C. DE LAET; F. MAJER; Tereza KRŠJAKOVÁ; Pavla HUJOVÁ; Kristýna HRNČÍŘOVÁ; Přemysl SOUČEK; W. LISSENS; E. BURATTI a Tomáš FREIBERGER. Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation. JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM. NEW YORK: SPRINGER, 2017, roč. 95, č. 3, s. 299-309. ISSN 0946-2716. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s00109-016-1484-2.

GRODECKÁ, Lucie; Pavla HUJOVÁ; Michal KRAMÁREK; Tereza KRSJAKOVA; Tatiana KOVÁČOVÁ; Katarína VONDRÁŠKOVÁ; Barbora RAVCUKOVA; Kristýna HRNČÍŘOVÁ; Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes. Clinical Immunology. San Diego: Elsevier Inc., 2017, roč. 180, July, s. 33-44. ISSN 1521-6616. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.03.010.

GRODECKÁ, Lucie; Michal KRAMÁREK; Pavla LOCKEROVÁ; Tatiana KOVÁČOVÁ; Barbora RAVČUKOVÁ; Radmila RICHTEROVÁ; Kateřina KYSELOVÁ; Eva AUGSTE a Tomáš FREIBERGER. No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay. GENES CHROMOSOMES & CANCER. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2014, roč. 53, č. 9, s. 798-801. ISSN 1045-2257. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/gcc.22186.