Diplomová práce

Treacher collins syndrom

Treacher collins syndrome

Bc. Zuzana Holubová, učo 321960
Anotace

Diplomová práce je soustředěna na problematiku Treacher collins syndromu, konkrétně na popis symptomatologie u konkrétních osob s TCS, analýza názorů jedinců s TCS na jejich situaci a analýza možností vzdělávání, komunikaci, kompenzačních pomůcek, profesní uplatnění apod. Práce se skládá ze dvou částí. Teoretickou část tvoří tři kapitoly a byla zde popsána syndromová postižení, problematika Treacher …více

Abstract

The thesis is concerned on question od Treacher collins syndrome, specially the description of specific symptomatology in person with TCS, analyse opinions of individuals with TCS on their situation and analyse learning opportunities, communication, compensatory aids, career opportunities, etc. The study consist of two parts. The theoretical part is divided into three chapters focused on syndromic …více

Klíčová slova
Treacher collins syndrom dědičnost BAHA orofaciální rozštěp ušní deformace hypoplázie lícních kostí atrézie zvukovodu Treacher collins syndrome heredity orofacial cleft ear anomalies hypoplasia of the facial bones aural atresia
Zadání práce

1. Tématem diplomové práce je problematika Treacher collinsova syndromu. Treacher collins syndrom je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, což znamená, že postihuje jak muže, tak i ženy. Osoby s tímto syndromem mají charakteristické tělesné vlastnosti, kdy mohou mít deformované lícní kosti, bradu, nos, čelisti a spánky, vyskytují se rozštěpové vady a deformace zevního a středního ucha. Konkrétně se práce bude věnovat symptomům jednotlivých osob s TCS, zkoumání kvality jejich života a využíváním kompenzačních pomůcek.

2. Treacher collins syndrom není příliš rozšířeným postižením, ale komplikuje jedincům, kteří jím trpí život po všech stránkách. S TCS jsem se poprvé setkala při své odborné praxi v mateřské škole speciální a diplomové práci na toto téma se chci věnovat, protože mě tato problematika velice zaujala. Tématu TCS se bohužel nevěnuje příliš mnoho odborníků a většinou jde o zahraniční publikace. O TCS se ve svých publikacích zmiňuje například Pokrivčák (2009), Posnick (1997), Venkatesh (2009). Dále existují internetové stránky, které spravuje dívka trpící TCS Treacher Collins syndrom a Goldenhar syndrom [online].

3. Hlavní cíl výzkumné práce: * zpracovat komplexní informace týkající se TCS a zjistit dopad TCS na kvalitu života jedinců, kteří jím trpí.

Dílčí cíle:

překladová činnost z cizojazyčných publikací, popis symptomatologie u konkrétních osob, analyzovat názory jedinců s TCS na jejich situaci, analyzovat možnosti vzdělávání, komunikace, kompenzačních pomůcek, analyzovat informovanost rodiny o TCS

4. Diplomová práce se bude skládat ze dvou částí, teoretické a praktické. Výzkum bude kvalitativní. V rámci výzkumného šetření bude použita metoda kazuistická a z další techniky pak pozorování, polostrukturovaný rozhovor a analýza dokumentů. Výzkumný vzorek budou tvořit jedinci s TCS ve věku od 25 do 30 let, dítě (7 let) a jeho rodiče.

5. Červenec 2012 – Září 2012 – teoretická část. Září 2012 – Leden 2013 – provedení výzkumného šetření. Leden 2013 – Březen 2013 – zpracování dat z výzkumu. Duben 2013 – odevzdání práce.

6. Práce bude k dispozici na internetu ke stažení pro všechny, kteří se o problematiku TCS zajímají. Veškeré informace mohou sloužit rodičům, kterým se narodí dítě s Treacher collinsovým syndromem a budou se chtít dozvědět o problematice více. Dále práci mohou využívat studenti speciální pedagogiky a další odborníci či učitelé dětí s TCS.

Administrativní informace
Práce zkontrolována:
23. 4. 2013 12:19, PhDr. Lenka Vrbecká Doležalová, Ph.D.
Plný text práce
1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
6. 5. 2013
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

PhDr. Lenka Vrbecká Doležalová, Ph.D.
KSpecPed PdF MU

Oponent

PhDr. Radka Horáková, Ph.D., učo 22250
KSpecPed PdF MU

Literatura

  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3.
  • LAZOVSKIS, Ilmars. Přehled klinických symptomů a syndromů. Translated by Václav Dobiáš. Vyd. české 2. Praha: Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990, 581 s. ISBN 80-201-0043-1.
  • MACHOVÁ, Jitka. Biologie člověka pro speciální pedagogy. 2. vyd. Praha: Karolinum, 1994, 263 s. ISBN 80-7066-980-2.
  • BAREŠOVÁ, Jana a Jaroslav HRUBÝ. Didaktické a technické pomůcky pro sluchově postižené v MŠ a ZŠ. 1. vyd. Praha: Septima, 1999, 24 s. ISBN 8072161059.
  • VOKURKA, Martin a Jan HUGO. Velký lékařský slovník. Praha: MAXDORF, 2002, xiv, 925. ISBN 8085912430.
  • SPILKA, Josef. Šípek u haldy : Karolina Štiková vypravuje. Illustrated by Karolina Štiková. 1. vyd. Praha: Práce, 1964, 409 s.
  • LECHTA, Viktor. Symptomatické poruchy řeči u dětí. Edited by Eva Škodová, Translated by Jana Křížová. Vyd. 1. Praha: Portál, 2002, 191 s. ISBN 8071785725.
  • ČERNÁ, Marie. Česká psychopedie : speciální pedagogika osob s mentálním postižením. Vydání první. Praha: Univerzita Karlova v Praze, nakladatelství Karolinum, 2008, 222 stran. ISBN 9788024615653.
  • VESELÝ, Jiří; Jitka VOKURKOVÁ a Tomáš MRÁZEK. Základy speciální chirurgie. Praha: Karolinum Galen, 2008, s. 301-325.
  • HORÁKOVÁ, Radka. Sluchové postižení - úvod do surdopedie. Praha. Praha: Portál, 2012, 159 s. 376 - Výchova a vzdělávání zvláštních skupin osob. ISBN 978-80-262-0084-0.
  • ŠKODOVÁ, Eva; Ivan JEDLIČKA a KOL. Klinická logopedie. 2. aktualiz. vyd. Praha: Portál, 2007, 615 s. ISBN 978-80-7367-340-6.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Pedagogická fakulta
Studijní program
Speciální pedagogika
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.