Adenylátcyklázy je skupina enzymů primárně známých pro svou schopnost katalyzovat adenosin trifosfát (ATP) na cyklický adenosin monofosfát (cAMP). cAMP je velice důležitý druhý posel který přenáší signál od prvních poslů a reguluje tak mnoho biologických procesů v organismech. V lidském organismu jsou adenylátcyklázy přítomny v deseti isoformách, z nichž devět je transmembránových a jedna rozpustná. Jednotlivé isoformy se liší jak tkáňovým zastoupením, tak i odlišnou regulací. Adenylátcykláza 7 je přítomna v celém těle a je hlavně důležitá pro regulaci funkcí imunitního systému. Různé mutace mohou narušit regulaci a následně i aktivitu tohoto enzymu a to může vést až k patogenním efektům. Mezi takové mutace patří i jednonukleotidové polymorfizmy (SNP). To je záměna v jediném nukleotidu, která může vést k záměně aminokyseliny a tak případně i narušení funkce proteinu. Cílem této práce bude zjištění změny aktivity mutatní formy adenylátcyklázy 7 oproti nativní formě.