Diplomová práce

Molekulárně genetické testování hemofílie typu A

Molecular genetic testing of haemophilia type A

Bc. Petr Hurych
Anotace

Hemofílie A je X-vázané recesivní dědičné onemocnění, způsobující poruchu srážlivosti krve. Pro jeho diagnostiku se využívá metod IS - PCR, MLPA a sekvenace. IS – PCR odhaluje inverze v intronech 1 a 22, které způsobují asi polovinu případů hemofílie. Metoda MLPA je určena k detekci rozsáhlejších duplikací a delecí. Sekvenace pak slouží k odhalování bodových mutací, které nebylo možné identifikovat …více

Abstract

Haemophilia A is an X-linked recessive inherited disease, linked with coagulation insufficiency. For its diagnostics there are three mainly used methods: IS – PCR, MLPA and sequencing. IS – PCR detects inversions in introns 1 and 22, which are the cause of haemophilia in approximately half of the cases. MLPA is used to reveal more extensive deletions and duplications. Sequencing helps us uncover point …více

Klíčová slova
hemofílie IS – PCR MLPA sekvenace faktor VIII X-vázaná choroba genetická diagnostika haemophilia sequencing factor VIII X-linked disease genetic diagnostics
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
18. 5. 2015 16:06, RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
Plný text práce
930,3 KB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
3. 6. 2015
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.