Diplomová práce

Molekulárně genetická diagnostika Von Willebrandovy choroby

Molecular diagnostics of Von Willebrand disease

Bc. Petra Nosková
Anotace

Diagnostika von Willebrandovy choroby způsobené poškozením kvantity či funkce von Willebrandova faktoru účastnícího se koagulace krve je v současnosti zaměřena především na laboratorní diagnostiku, anamnézu a rodinnou historii krvácivých příhod. Molekulární diagnostika je tak stále v rámci České Republiky upozaďována a vzorky zasílány do ciziny, přestože u dědičných krvácivých chorob, jako je hemofilie …více

Abstract

Diagnostics of von Willebrand disease caused by damaged quantitative or functional properties of von Willebrand factor participating in blood clotting is currently focused mainly on laboratory diagnostics, case history and family history of bleeding. In Czech Republic, molecular diagnostics is still being sidelined and samples are sent to foreign countries even though searching for pathological sequence …více

Klíčová slova
Von Willebrandova choroba von Willebrandův faktor molekulární diagnostika sekvenace MLPA
Zadání práce
Práce se bude zabývat zavedením metodických postupů pro identifikaci mutací v genu vWF asociovaného s Von Willebrandovou chorobou. Budou použity standardní metody pro vyšetření rodin s Von Willebrandovou chorobou a zavedeny testy nové generace pro genotypování.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
15. 5. 2018 10:02, RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
Plný text práce
3,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
21. 6. 2018
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
NCBR PřF MU

Konzultant

Mgr. Edita Ošťádalová
ÚEB Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.