Diplomová práce

Derivace a charakterizace buněčného modelu Nijmegen breakage syndromu založeného na lidských pluripotentních kmenových buňkách.

Derivation and characterisation of human induced pluripotent stem cell model of Nijmegen breakage syndrome

Bc. Miriam Satkova, učo 451732
Anotace

Nijmegen breakage syndrom (NBS) je vzácné, autosomální recesivní dědičné onemocnění, které se vyskytuje převážně ve Slovanské populaci. Více než 90 % případů je způsobeno stejnou mutací – delecí pěti nukleotidů na exonu šest v genu pro nibrin. Tato mutace způsobuje zkrácení proteinu nibrinu, jehož hlavním úkolem je účast na odpovědi a opravě DNA poškození. Pacienti trpící Nijmegen breakage syndromem …více

Abstract

Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder, occurring mainly among the Slavic population. More than 90 % of the patients have the same mutation – deletion of five base pairs on the exon 6 of the NBN gene. This mutation causes the truncation of the protein nibrin, which plays an essential role in the DNA damage response and repair. NBS patients have heightened susceptibility …více

Klíčová slova
Nijmegen breakage syndrome NBS nibrin stem cells human induced pluripotent stem cells hiPSCs
Zadání práce
Nijmegen breakage syndrom je závažné autozomálně recesivní dědičné onemocnění, způsobené mutací NBS1 genu. Mutace způsobuje primární imunodeficienci a častý vývoj lymforetikulární malignity u dětských pacientů. Management malignit je spojen s vývojem sekundární kardiomyopatie. Vzhledem k omezené možnosti studia srdeční tkáně z pacientů je jedinečnou možností modelovat toto onemocnění s pomocí pluripotentních kmenových buněk (hPSC) odvozených z pacientů. Student/studentka se bude podílet na spolupráci mezi MU a Fakultní dětskou nemocnicí. Jeho/její úlohou bude vypěstovat a reprogramovat buněčnou primokulturu, odvozenou z pacientů s NBS syndromem. Dále bude její/jeho úkolem charakterizace odvozeného buněčného modelu a jeho schopnosti diferenciace (analýza pluripotence s použitím fluorescenční mikroskopiie, kvantitativní PCR a westernova přenosu).
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
5. 1. 2023 08:50, Mgr. Vladimír Rotrekl, Ph.D., učo 699
Plný text práce
1,1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
7. 2. 2023
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Vladimír Rotrekl, Ph.D., učo 699
VSVR BiolÚ Teorie LF MU

Oponent

MUDr. Tomáš Kepák, Ph.D.
FN Brno

Konzultant

Mgr. Bc. Deborah Beckerová, učo 417832
VSVR BiolÚ Teorie LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Imunologie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.