Diplomová práce

Duchennova svalová dystrofie: Analýza stresu endoplazmatického retikula zapříčiněného absencí dystrofinu v kmenových buňkách

Duchenne muscular dystrophy: Analysis of Endoplasmic Reticulum stress caused by the absence of dystrophin in stem cells

Bc. Tomáš Urban
Anotace

Dystrofin jako část dystrofin glykoproteinového komplexu, který spojuje cytoskelet svalových buněk s extracelulární matrix, má významnou roli ve správné struktuře buněk. Mutace v jeho genu zapříčiní závažné genetické onemocnění zvané Duchenova svalová dystrofie (DMD) s incidencí přibližně 1:5000, popřípadě méně závažnou formu zvaná Beckerova svalová dystrofie (BMD). Příznaky DMD jsou pomalý rozvoj …více

Abstract

Dystrophin, as part of the dystrophin glycoprotein complex, which connects the cytoskeleton of muscle cells to the extracellular matrix, plays an important role in proper cell structure. Mutations in his gene cause a serious genetic disease called Duchenne muscular dystrophy (DMD) with an incidence of approximately 1: 5000, or a less severe form called Becker's muscular dystrophy (BMD). The symptoms …více

Klíčová slova
dystrofin Duchennova svalová dystrofie stres endoplazmatického retikula lidské embryonální kmenové buňky lidské indukované kmenové buňky thapsigargin tunicamycin dystrophin Duchenne muscular dystrophy endoplasmic reticulum stress human embryonic stem cells human induced pluripotent stem cells
Zadání práce
Dystrofin jakožto důležitá součást dystrofin-glykoproteinového komplexu zastává zásadní roli ve funkci svalů. Se ztrátou dystrofinu je spojeno závažné genetické onemocnění zvané Duchennova svalová dystrofie způsobující ochabování svalů vedoucí až ke smrti většinou zapříčiněné srdečním selháním. Student v předešlé bakalářské práci nastínil efekt stresu endoplazmatického retikula (ER) na pluripotentní kmenové buňky, s čímž souvisela i změna struktury Golgiho aparátu a následná kumulace dystrofinu s pozměněnou strukturou. Funkce ER a Golgiho aparátu spolu úzce souvisejí a pro správnou produkci dystrofinu i pro správnou funkci kmenových buněk mají zásadní vliv. Cílem diplomové práce bude snaha o identifikaci a pochopení zpětnovazebného působení patologie stresu ER, indukovaného mutací dystrofinu a následnou změnou struktury a exprese takového dystrofinu u kmenových buněk nesoucích mutaci genu dystrofinu. K tomuto účelu budou využity různé techniky kultivace a metody molekulární biologie sloužící k analýze proteinů in vitro i in situ, které si student osvojil prací v laboratoři školitele.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
13. 6. 2022 07:41, Mgr. Vladimír Rotrekl, Ph.D., učo 699
Plný text práce
739,4 KB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
21. 6. 2022
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Vladimír Rotrekl, Ph.D., učo 699
VSVR BiolÚ Teorie LF MU

Oponent

Ing. Josef Jaroš, Ph.D., učo 100474
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Genomika a Proteomika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.