Duchenova svalová dystrofie (DMD) je závažné genetické onemocnění s incidencí přibližně 1:5000. Onemocnění se projevuje pomalým rozvojem s ochabováním kosterních svalů začínajícího kolem 4. roku života a rozvojem srdečního selhání v průběhu druhé dekády života pacientů. Rozvoj těchto symptomů vede ke smrti pacientů kolem 30. roku. Zatím stále není k dispozici dostatečné molekulární vysvětlení všech patologických příznaků choroby a hlavně opožděného nástupu progresivního rozvoje symptomů choroby. Naše laboratoř nedávno ukázala, že DMD se projevuje již v pluripotentních kmenových buňkách kde ztráta dystrofinu vede k deregulaci aktivity NO syntáz. Tato deregulace vede ke zvýšené tvorbě kyslíkových radikálů a následnému poškození DNA a zvýšené mutagenezi kmenových buněk. Také bylo ukázáno, že pluripotentní kmenové buňky exprimují různé isoformy dystrofinu. Jeho přítomnost a lokalizace však musí být dále studována pro objasnění role dystrofinu v pluripotentním stavu. Úkolem studenta tak bude vypracovat přehlednou rešerši funkce různých isoformem dystrofinu v buňkách v různém stadiu diferenciace a vliv ztráty dystrofinu na tyto buňky. Z praktického hlediska se student bude věnovat buněčné lokalizaci dystrofinu v závislosti na buněčném cyklu. Práce najde přímé uplatnění v dalším výzkumu DMD pluripotentních kmenových buněk na pracovišti školitele a otevře tak možné uplatnění studenta v následném zapojení do rozsáhlejších diplomových studií.