Disertační práce

Molekulární diagnostika dědičných onemocnění se zaměřením na epilepsie

Molecular diagnostics of hereditary disorders with a focus on epilepsies

Mgr. Martina Hujňáková
Anotace

Epilepsie představují po cévních mozkových příhodách druhé nejrozšířenější neurologické onemocnění, které na celém světě postihuje přibližně 51 milionu lidí. Zatímco u části pacientů je příčina epileptických záchvatů získaná (např. po úrazu, infekci nebo cévní příhodě), u významného podílu se jedná o geneticky podmíněné epilepsie, často v rámci syndromů s komplexním neurovývojovým postižením. Genetické …více

Abstract

Epilepsy is the second most common neurological disorder after stroke, affecting approximately 51 million people worldwide. While some patients develop epileptic seizures as a result of acquired causes (e.g., injury, infection, or stroke), a significant proportion have genetically determined forms of epilepsy, often occurring within syndromes characterized by complex neurodevelopmental impairment. …více

Klíčová slova
epilepsie NGS SCN1A SCN2A KCNQ2 syndrom Dravetové vývojová a epileptická encefalopatie generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty epilepsy Dravet syndrome developmental and epileptic encephalopathy generalized epilepsy with febrile seizures plus
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
9. 9. 2025 19:52, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
1,5 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
16. 10. 2025
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
NCBR PřF MU

Oponenti

doc. MUDr. Pavlína Plevová, Ph.D.
FN Ostrava
doc. MUDr. Jana Petřková, Ph.D.
FN Olomouc
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Genomika a proteomika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.