Diplomová práce

Propojení mezi patologickou verzí proteinu SORLA a vznikem Alzheimerovy choroby

The connection between pathological SORLA variant and Alzheimer's disease development

Bc. Klára Plešingrová
Anotace

Alzheimerova nemoc je neurodegenerativní onemocnění postihující milióny lidí na celém světe. Mutace v genech APP a PSEN1/2 jsou známé příčiny familiární formy Alzheimerovy choroby a podle nedávných studií by k nim mohl patřit i gen SORL1. Protein SORLA, kódovaný genem SORL1, je vnitrobuněčný třídící receptor, který reguluje produkci a hromadění toxického amyloidu beta, jehož přítomnost je typická pro …více

Abstract

Alzheimer’s disease (AD) is a neurodegenerative disorder affecting millions of individuals worldwide. Mutations in the APP and PSEN1/2 genes are well-established causes of familial AD, and recent studies suggest that variants in SORL1 may also play a role in AD development. Protein SORLA, encoded by SORL1, is an intracellular sorting receptor that regulates the production and accumulation of toxic …více

Klíčová slova
Alzheimerova choroba SORLA indukované pluripotentní kmenové buňky CRISPR/Cas9 konfokální mikroskopie elektronová mikroskopie Alzheimer’s disease induced pluripotent stem cells confocal microscopy electron microscopy
Zadání práce
Alzheimerova nemoc (AN) je progresivní neurodegenerativní onemocnění. Konkrétní mutace v genech (APP, PSEN1/2) mohou vést přímo ke vzniku AN. Podle nedávných studií by k nim mohl patřit i gen SORL1, kódující receptor SORLA. Bylo zjištěno, že SORLA reguluje třídění amyloidového prekurzorového proteinu a podílí se na degradaci patologického amyloidu beta. Tato práce má za cíl prozkoumat vliv mutací ve fibronectinové doméně proteinu SORLA na rozvoj AN. Pro studium budou využity indukované pluripotentní kmenové buňky s vloženými mutacemi SORL1, které budou diferencovány do neuronů. Pomocí molekulárně biologických technik bude zkoumána hypotéza, že mutace v SORL1 negativně ovlivňují rozvoj AN.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
8. 1. 2026 08:25, Mgr. Jan Raška, Ph.D., učo 375912
Plný text práce
2,8 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
10. 2. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Jan Raška, Ph.D., učo 375912
VSDB ÚHE Teorie LF MU

Oponent

Anne Mette Gissel Jensen, Ph.D.
Department of Biomedicine, Aarhus University, Denmark

Konzultant

Mgr. Veronika Pospíšilová, Ph.D., učo 323885
VSDB ÚHE Teorie LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Buněčná biologie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.