Alzheimerova choroba je vážné onemocnění, které jen v České republice postihuje více než 100 tisíc osob. V patogenezi Alzheimerovy choroby hraje významnou úlohu cholinergní systém, který se podílí na procesování kognitivních funkcí v CNS. Některé léčebné postupy pro léčbu Alzheimerovy choroby jsou zaměřeny právě na podporu tohoto neurotransmiterového systému. Ukazuje se, že ačkoliv Alzheimerova choroba je doposud nejprozkoumanější psychická porucha, u které je zásadní porucha v cholinergním systému, doposud nebyly popsány sestřihové varianty genu pro CHAT, které se v lidském mozku nacházejí, což může být zcela zásadní pro další výzkum a pochopení úlohy CHAT v patogenezi Alzheimerovy choroby. Cílem diplomové práce bude prostudovat dostupnou vědeckou literaturu k cholinergnímu systému, metabolizmu a jeho úloze v patogenezi Alzheimerovy choroby, zaměřit se na cholinacetyltransferázu, popis genu a známých sestřihových variant včetně přesahu na vznikající proteiny v rámci těchto variant. Kromě této teoretické části práce bude výzkum zaměřen na datové analýzy, kdy budou využity stávající transkriptomové databáze sekvenovaných RNA z různých oblastí lidského mozku a bude vyhledáváno, které sestřihové varianty genu pro CHAT jsou v různých oblastech mozku přítomné. Na výsledky této práce pak naváže laboratorní práce, která získané poznatky ověří různými molekulárně biologickými technikami na reálných vzorcích lidského mozku. Budou požity některé z metod jako izolace RNA, RealTime PCR detekce sestřihových variant, DNA sekvenace, WesternBlot analýza přítomnosti CHAT v různých tkáních včetně fluorescenční mikroskopie. Výsledkem diplomové práce bude popis přítomnosti sestřihových variant genu pro CHAT v různých oblastech lidského mozku a diskutován bude možný vliv a přesah takto získaných znalostí na patogenezi Alzheimerovy choroby.