Diplomová práce

Funkční charakterizace variant genu pro LDL receptor

Functional characterisation of LDL receptor gene variants

Bc. Lucie Slámová
Anotace

Diplomová práce je věnována studiu patogenních variant v genu pro LDL (low density lipoprotein) receptor, které jsou nejčastější příčinou familiární hypercholesterolemie (FH). Jedná se o autozomálně dominantní poruchu. Některé sekvenční varianty genu LDLR (low density lipoprotein receptor) mají vliv na nesprávné sbalení proteinu, který je následně akumulován v endoplazmatickém retikulu a není schopen …více

Abstract

This thesis is devoted to the study of pathogenic variants in LDL (low density lipoprotein) receptor gene. These variants are the most common cause of familial hypercholesterolemia (FH). It is an autosomal dominant disorder. Some sequence variants of gene LDLR (low density lipoprotein receptor) affect the improper protein folding which is subsequently accumulated in the endoplasmic reticulum and unable …více

Klíčová slova
Familiární hypercholesterolemie LDL receptor funkční charakterizace mikroskopie živých buněk průtoková cytometrie familial hypercholesterolemia low density lipoprotein receptor functional characterisation live cell imaging microscopy flow cytometry
Zadání práce
Low Density Lipoprotein receptor (LDLR) je glykoprotein rozpoznávající a vázající lipoproteinové částice. Patogenní varianty v genu pro LDL receptor jsou nejčastější příčinou autozomálně dominantní formy familiární hypercholesterolémie (FH). V současné době je v genu LDLR popsáno již více než 2200 různých sekvenčních záměn. Znalost vlivu konkrétní sekvenční varianty na strukturu a funkci LDLR proteinu je zásadní informací pro stanovení diagnózy FH. V naší laboratoři byla u vybraných variant LDLR genu provedena in silico a in vitro mikroskopická analýza LDLR v CHO buněčných liniích. Získané výsledky je příhodné doplnit s využitím dalších metod vhodných pro studium exprese genu LDLR a schopnosti LDL receptoru vázat LDL částice. Cílem diplomové práce je ověřit možnost využití metod kvantitativní analýzy pro funkční charakterizaci LDL receptoru.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
18. 6. 2020 08:43, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
2,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
9. 7. 2020
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
ÚBioch Chem PřF MU

Oponent

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
IHOK FN Bohunice LF MU

Konzultant

Mgr. Lucie Dušková
ÚBioch Chem PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biochemie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.