Diplomová práce

The tool to identify meiotic recombination breakpoints using haplotype-resolved human genome assemblies

Dušan Slúka
Anotace

Sekvenovanie rodokmeňov je účinný prístup k diagnostike zriedkavých genetických ochorení. Klasické analýzy zvyčajne mapujú sekvenačné čítania na referenčný genóm a fázujú varianty zdedené od rodičov. Keďže kompletné haplotypovo rozlíšené zostavy sa stávajú dostupnými, je možné analyzovať dedičnosť na úrovni celých chromozómových blokov namiesto izolovaných variantných miest. Táto práca predstavuje …více

Abstract

Pedigree sequencing is a powerful approach for diagnosing rare genetic diseases. Classical analyses usually map reads to a reference genome and phase variants inherited from the parents. As complete haplotype-resolved assemblies become available, it becomes possible to analyse inheritance at the level of whole chromosomal blocks instead of isolated variant sites. This thesis delivers a command-line …více

Zadání práce

The sequencing and DNA analysis of human pedigrees represents a gold standard technique for the identification and diagnostics of rare genetic diseases. In this effort, distinguishing between maternally and paternally inherited mutations is crucial. However, currently available tools are not designed for haplotype-resolved human genome assemblies, such as those currently produced by the Telomere-To-Telomere (T2T) consortium. To address this gap, the student will develop a tool that precisely estimates the meiotic recombination breakpoints (i.e. switches between parental haplotypes), using traditional pairwise alignments, as well as experimental pangenome graph structures. Further, the student will demonstrate the utility of the developed tool using both simulated and real datasets (family trio with haplotype-resolved assemblies for child, as well as mother and father). The developed tool should be easy to install and well-documented, to facilitate potential adoption by the scientific community.
Práce zkontrolována:
25. 5. 2026 07:57, Mgr. Monika Čechová, Ph.D., učo 256590
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
18. 6. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Monika Čechová, Ph.D., učo 256590
KSUZD FI MU

Oponent

doc. Ing. Matej Lexa, Ph.D., učo 31298
KSUZD FI MU

Masarykova univerzita Fakulta informatiky
Studijní program
Plán
Návrh a vývoj softwarových systémů
  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.