Diplomová práce

Multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS), aplikace v molekulárně genetické diagnostice cystické fibrózy

Multiplex Amplification of Specific Targets for Resequencing using Next Generation Sequencing Technology, applied in molecular diagnostics of cystic fibrosis

Bc. Marie Kývalová
Anotace

Diplomová práce se věnuje problematice jednotlivých diagnostických postupů při vyšetření pacientů s cystickou fibrózou. Hlavním cílem je zavedení metodického postupu multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenace za využití platformy sekvenování nové generace pro diagnostické účely. U jednotlivých pacientů, kterým nebyl stanoven molekulární původ nemoci klasickými …více

Abstract

This thesis deals with the issue of different diagnostic procedures for the evaluation of patients with cystic fibrosis. The main objective is to establish a methodological procedure of multiplex amplification of specific target sequences and their subsequent resequencing using a new generation sequencing platforms for diagnostic purposes. For individual patients, where it has not been established …více

Klíčová slova
sekvenování sekvenační metody nové generace pyrosekvenace cystická fibróza gen CFTR sequencing next generation sequencing pyrosequencing cystic fibrosis gene CFTR
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
24. 1. 2014 15:47, RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
Plný text práce
2,1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
4. 2. 2014
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.