Diplomová práce

Analýza panelu genů modifikujících průběh onemocnění cystické fibrózy pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS)

Panel used next generation sequencing (NGS) technology targeted disease modifying genes in cystic fibrosis

Bc. Jan Tuček
Anotace

V této diplomové práci se věnujeme vlivům různých geneticky podmíněných faktorů na závažnost průběhu onemocnění cystické fibrózy. Tyto faktory zahrnují na CFTR nezávislé genetické modifikátory a jsou popsány v první části této práce. Dále je provedena analýza genetických polymorfizmů u vybraných pacientů pro modifikátory, u kterých bylo usouzeno, že vykazují vysokou šanci ovlivnit průběh cystické fibrózy.

Abstract

In this thesis we study the influences of various gene-dependent factors on the severity of cystic fibrosis. These factors include those, that are independent on the CFTR gene and are described in the first part of this thesis. In the next part follows an analysis of genetic polymorphisms in selected patients, in cases where it was decided that a given modifier has a high chance of affecting the course of cystic fibrosis.

Klíčová slova
Cystická fibróza Genetické modifikátory Sekvenování Analýza Cystic fibrosis Modifier genes Sequencing Analysis
Zadání práce
Rozmanitost průběhu onemocnění cystické fibrózy (CF), a vývoj CF souvisejících komplikací nedostatečně korelují s genotypem CF transmembránového regulátoru (CFTR). Fenotypové varianty v CF lze přičíst genetickým variantám v jiných genech než genu CFTR, tzv. modifikujících genech. Identifikace genetických variant v modifikujících genech zjištěné pomocí studií korelace genotyp-fenotyp u dobře definovaných skupin pacientů, mohou být použity jako pomůcka stanovení prognózy a mohou poskytovat možnost nových terapeutických intervencí. Cílem této práce bude sestavit panel důležitých genů modifikujících CF fenotyp, provést jejich analýzu pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS), vyhledat vhodný hodnotící software a následně ho použít při hodnocení získaných dat.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
12. 6. 2017 18:45, RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
Plný text práce
1,4 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
19. 6. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.